Variantes genéticas en ABCB1 y GST: Implicancia en el desencadenamiento de la Porfiria Aguda Intermitente.

PAGNOTTA, PRISCILA; MELITO, VIVIANA; MANRIQUE BOJORQUEZ, NANCIBEL; BUZALEH ANA MARIA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; ZUCCOLI, JOHANNA

A distancia

Congreso; XLVIII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2020

Sociedad Argentina de Genética

La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es causada por deficiencia en la Porfobilinógeno deaminasa (PBG-D); esta reducción no es suficiente para su manifestación. Los fármacos se hallan entre los principales desencadenantes. El objetivo fue evaluar el rol de las variantes genéticas del sistema de transporte (ABCB1) y metabolismo de drogas (GST) en el inicio de la PAI. Se estudiaron individuos Control y pacientes con PAI sintomáticos (PAI-S) o latentes (PAI-L). En ABCB1 se evaluaron variantes en los exones 26 (rs1045642, c.3435C>T), 12 (rs1128503, c.1236C>T) y 21 (rs2032582, c.2677G>T/A) por PCRRFLP. Se observaron frecuencias elevadas del alelo T para los SNVs: c.3435C>T: grupos PAI (PAI-S/PAI-L) vs. Control (0,57/0,60 vs. 0,36; pT: PAI-S vs. Control (0,54 vs. 0,33; pT/A: grupos PAI vs. Control (0,14/0,11 vs. 0,03; pG) por PCRRFLP. La frecuencia de GSTT1 nulo fue mayor en PAI-S vs. Control/PAI-L (20,5% vs. 8,3%; p