Herencia y genética molecular de las Porfirias

LAURA SABINA VARELA

Simposio; XLVIII Congreso Argentino de Genética; 2020

El hemo es el grupo prostético de numerosas proteínas. Las Porfirias son consecuencia de una deficiencia parcial yespecífica, genética o adquirida, de alguna de las enzimas de su biosíntesis. Se produce acumulación y excreción deintermediarios generando un patrón y sintomatología característicos. Existen 8 Porfirias clasificadas en cutáneas,agudas o mixtas. Entre las cutáneas se encuentran la Porfiria Cutánea Tardía, la Protoporfiria Eritropoyética,la Porfiria Congénita Eritropoyética y la Porfiria Hepato-Eritropoyética, todas ellas con elevada producciónde diferentes tipos de porfirinas, responsables de las lesiones cutáneas. Entre las agudas, la Porfiria AgudaIntermitente y la Nueva Porfiria Aguda, presentan sobreproducción de ácido 5-aminolevúlico y/o porfobilinógenovinculados a la sintomatología aguda. Las mixtas: Porfiria Variegata y Coproporfiria Hereditaria pueden presentaracumulación de precursores y/o porfirinas con síntomas agudos y/o cutáneos. Otra clasificación, como hepáticas yeritropoyéticas, se relaciona al tejido principal de expresión de la falla. La manifestación clínica y bioquímica de lasPorfirias hepáticas se asocia a factores desencadenantes y/o predisponentes, mientras que en las eritropoyéticasa factores genéticos. El diagnóstico bioquímico diferencial constituye la herramienta fundamental para poderindicar el tratamiento adecuado y permitir la pesquisa genética de los portadores asintomáticos en cada familiaafectada. Las Porfirias son enfermedades raras con una prevalencia en la población argentina de 5,5/100000habitantes.