GENOTIPIFICACIÓN DE LA VARIANTE 421C>A DEL GEN BCRP EN EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN INDIVIDUOS INFECTADOS CON VIH.

PAGNOTTA P; ROSSETTI, M.V; ZUCCOLI, J; PARERA, V; MELITO, VA; BUZALEH, AM

Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Congreso; XLVIII Congreso Argentino de Genética; 2020

Sociedad Argentina de Genética

Las variantes genéticas afectan la expresión de la proteína ?resistente al cáncer de mama? (BCRP) alterando el transporte de fármacos y hemo; 3 de alta frecuencia: 34G>A, 376C>T y 421C>A. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se produce por una deficiencia en la enzima Uroporfirinógeno decarboxilasa: existen 2 tipos principales, PCT hereditaria y PCT adquirida; se desencadena por varios factores como fármacos y drogas de abuso. En nuestro país, 17% de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Previamente se demostró que las variantes genéticas del transportador ABCB1 podrían influir en el desencadenamiento de la PCT en individuos VIH. El objetivo fue evaluar el rol de la variante 421C>A (rs2231142) del gen BCRP en individuos controles, VIH, PCT y PCT-VIH. La genotipificación se realizó por PCR-RFLP. El alelo mutado A se encontró en muy baja frecuencia en todos los grupos. En PCT-VIH, la frecuencia del alelo A (0,21) fue mayor respecto a PCT y VIH (0,05; pA se encontraba en muy baja frecuencia en heterocigosis en todos los grupos, con valores mayores para el grupo PCT-VIH (36%, pA en el gen BCRP podría influir en la asociación PCT-VIH pero no estaría directamente relacionada con la manifestación de la PCT en pacientes con esta Porfiria, si bien estas conclusiones deben ser acompañadas por el estudio de las otras variantes.