Variantes genéticas del CYP2E1 y su relación con el desarrollo de la Porfiria Cutánea Tardía

LUBNA ABOU ASSALI,; PARERA, V; CERBINO, G; MARÍA VICTORIA ROSSETTI; DIEGO MIGUEL GORDILLO; VARELA, L

Congreso; 48° Congreso Argentino de Genética; 2020

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se debe a una deficiencia parcial en la uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D); existen dos tipos principales: hereditaria (PCT-H) o adquirida (PCT-A). Las variantes de los citocromos P-450, CYP1A1 y CYP1A2, alteran su capacidad metabolizadora de drogas generando metabolitos que pueden inhibir la URO-D, aumentando la susceptibilidad a desencadenar la Porfiria. El producto de la variante CYP2E1 metaboliza el etanol, conocido agente porfirinogénico. El objetivo fue investigar el rol de las variantes CYP2E1*5B (NG_008383.1:g.3979C>T; rs2031920) y CYP2E1*7B (NG_008383.1:g.4963G>T; rs6413420) en la manifestación de la PCT. Se genotipificó una población PCT-H (30), PCT-A (31) y controles (33) por RFLP-PCR. Al analizar el CYP2E1*5B, no se halló el homocigota alternativo y el alelo C fue el más frecuente; no hubo asociación de riesgo entre esta variante y la PCT. Al estudiar el CYP2E1*7B, la frecuencia de G/T era mayor en individuos con PCT-H respecto de PCT-A (p=0,045), siendo el alelo de referencia el de mayor frecuencia. Al comparar PCT-H vs PCT-A, G/T vs G/G dio una asociación de riesgo significativa (OR=4,11; 1,01