ACTUALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN HFE Y SU RELACION CON LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN ARGENTINA..

VARELA LAURA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; CERBINO GABRIELA; PARERA VICTORIA ESTELA; BATLLE, ALCIRA

Catamarca

Congreso; XLVI Congreso Argentino de Genética; 2017

Sociedad Argentina de Genética

La hemocromatosis hereditaria (HH) es muy frecuente en la población caucásica. Se observan depósitos de hierro especialmente en hígado y la cirrosis es la manifestación más importante. Existen 6 tipos de HH, siendo el gen HFE responsable de HH tipo I. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) Hereditaria o Adquirida se manifiesta clínicamente por factores desencadenantes, como la sobrecarga de hierro. Del estudio de las mutaciones C282Y y H63D en HFE en distintas poblaciones se observó que C282Y es más frecuente en el norte de Europa y de América que en la población mediterránea. Además, su frecuencia está aumentada en pacientes PCT. Nuestro objetivo fue estudiar la prevalencia de C282Y y H63D en pacientes con diagnóstico de HH (n=163) y de PCT (n=117) y compararlos con un grupo control (n=93). Se amplificaron los exones 2 y 4 de HFE con primers específicos y los productos se secuenciaron automáticamente. El 58,1% del grupo PCT y el 65,6% del control no portaban estas mutaciones. En el grupo PCT, 31,6% portaba H63D (26.5% heterocigotas, 5.1% homocigotas), 6,8% C282Y (5,1% en heterocigosis, 1.7% en homocigosis) y 2.6% eran doble heterocigotas. En los HH, 61,9% portaba H63D (55,8% en heterocigosis, 6,1% en homocigosis), 31,3% C282Y (19,0% en heterocigosis, 12,3% en homocigosis) y 1,8% eran doble heterocigotas. Si bien se observó una mayor frecuencia de estas mutaciones en HH, no se encontraron diferencias significativas entre el grupo PCT y el control, indicando que en nuestro país el desencadenamiento de la PCT no estaría asociado a la presencia de estas mutaciones.