Porfiria Hepatoeritropoyética. Primer caso en Argentina

GRANATA BX; PARERA VE; BATLLE A; ROSSETTI MV

Lima, Perú

Congreso; 13 CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA/VI CONGRESO PERUANO DE GENETICA; 2008

La Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE) es la forma homocigota de la Porfiria Cutánea Tardía (PCT). Se  describieron 30 casos a nivel mundial. Presenta una severa sintomatología cutánea. La enzima deficiente es la uroporfirinógeno decarboxilasa y en el gen se han identificado 70 mutaciones. Se estudió un paciente de 14 años con síntomas cutáneos leves aparentemente consistentes con una PCT, pero con perfil bioquímico de PHE: porfirinas urinarias: 12.072 μg/24h (VN: 20-250 μg/24h); cromatografía Uro: 33%, Hepta: 41%, Hexa: 5%, Penta: 14%, Copro: 7% (VN: Copro 100%); IPP: 10,33 a λ: 619 nm (VN: ≤ 1,30); porfirinas en sangre: 390 μg/ 100ml GR (VN: 150 ± 40 μg/ 100ml GR ), porfirinas en heces: 935 μg/ g seco (VN: 30-130 μg/ g seco). Por PCR y secuenciación automática se detectaron dos mutaciones reportadas en  PCT: una puntual en el sitio donor de splicing del exón 9 (IVS-1 G>A) que provoca  la pérdida del exón y una missense en el exón 7 (c.703 C>T, p. P235S) en una región conservada de la enzima. La primera corresponde al alelo materno y la segunda al paterno. Ambos padres son asintomáticos y el único hermano es normal. El estudio genético permitió diagnosticar de forma diferencial el primer caso argentino de PHE y así aplicar el tratamiento adecuado.