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Las Porfirias son un grupo de enfermedades raras causadas por desórdenes en el metabolismo del Hemo. Están descriptos 7 tipos diferentes y cada una de ellas es resultado de una deficiencia parcial en la actividad de alguna de las enzimas que intervienen en esta vía metabólica (Figura 1). Como excepción la Porfiria Cutánea Tardía (PCT), tipos I y III, son adquiridas (PCT-A) y la disfunción enzimática asociada ocurre solo en el hígado. La PCT tipo II es hereditaria (PCT-H). Los signos clínicos característicos son el síndrome neuroabdominal en las Porfirias Agudas, y la sintomatología cutánea en las Porfirias Cutáneas (Figura 2). Estos desórdenes metabólicos, genéticamente heterogéneos, son hereditarios e independientes entre sí. Sin embargo existen casos donde en la misma familia hay individuos que pueden portar más de un tipo de Porfiria, denominados PORFIRIA DUAL (PD). La PCT es causada por deficiencia de la Uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D) y se manifiesta por la presencia de lesiones cutáneas en zonas expuestas. La Porfiria Variegata (PV) es una porfiria mixta originada por la reducción en la actividad de la Protoporfirinógeno oxidasa (Ppox) que puede presentar sintomatología aguda y/o cutánea. Los pacientes con PCT presentan acumulación y excreción de porfirinas urinarias con predominio de uro y heptaporfirinas, y el índice de porfirinas plasmático (IPP) elevado, que se normalizan post tratamiento. Los pacientes con PV tienen elevados los niveles de ác.5-aminolevúlico (ALA), porfobilinógeno (PBG) y porfirinas urinarias durante el ataque agudo, mientras que el contenido de porfirinas fecales (PTMF) y el IPP se hallan siempre aumentados con un patrón característico para esta Porfiria.