Implicancia de los polimorfismos del gen de resistencia a multidrogas (MDR1) en el desencadenamiento de la Porfiria Cutánea Tardía en individuos con VIH

ZUCCOLI, JOHANNA; MELITO, VIVIANA; LAVANDERA, JIMENA; PARERA, VICTORIA; BATLLE ALCIRA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BUZALEH ANA MARIA

Mar del PLATA

Congreso; LX REUNION ANUAL DE LA SAIC; 2015

Sociedad Argentina de Investigacion Clinica

El nivel de expresión y la actividad biológica del gende Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1) afecta la farmacocinética de numerososxenobióticos y antirretrovirales. Se han identificado 50 polimorfismos denucleótido simple (SNP) de este gen, tres de ellos de alta frecuencia en losexones 26, 21 y 12. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se desencadena pordistintos factores incluyendo fármacos y drogas de abuso. En nuestro país el 17%de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Previamentese genotipificó el exón 26 (c.3435C>T) en individuos control, con PCT yPCT-VIH observándose diferencias significativas en la frecuencia alélica entreel grupo control y los otros grupos, indicando una mayor prevalencia de lamutación en individuos con PCT. Estos resultados indicarían una posibleinfluencia de este polimorfismo en el desencadenamiento de la PCTindependientemente de la infección por VIH. El objetivo fue continuarestudiando la incidencia del polimorfismo del gen MDR1 en la asociación PCT/VIH,genotipificando los exones 21 (c.2677G>T/A)y 12 (c.1236C>T) en dicha población por PCR-RFLP y evaluando laexistencia de haplotipos (1236T-2677T/A-3435T)mediante el programa SNPStats. La frecuencia alélica fue: exón21: 0,45 (control, n=40);0,48 (PCT, n=41) y 0,62 (PCT-VIH, n=34); exón 12: 0,33 (control, n=39); 0,59(PCT, n=29) y 0,35 (PCT-VIH, n=39). Se observaron diferencias significativas(p