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La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es un desorden genético, autosómico dominante, causado por una deficiencia parcial de la Porfobilinógeno deaminasa (PBG-D), tercera enzima de la vía biosintética del hemo. La PAI es la más frecuente de las porfirias hepáticas agudas, presentando crisis neurológicas y neuroabdominales recurrentes e intensas, con riesgo de vida. Estos ataques están relacionados con un aumento de producción y excreción de ácido δ-aminolevulínico (ALA) y PBG. El diagnóstico preciso de PAI es crucial para la prevención de ataques agudos en individuos sintomáticos y asintomáticos. En este trabajo se analizó bioquímica y genéticamente una paciente con sintomatología clínica de PAI con el objetivo de confirmar el diagnóstico y determinar la mutación responsable del desencadenamiento de la porfiria. Se realizaron los estudios bioquímicos de rutina. Los resultados en orina fueron: ALA: 47,7 mg/24h (VN: 4mg/24h); PBG: 318 mg/24h (VN 2mg/24h); Porfirinas totales en orina: 2225 μg/24h (VN: 250µg/24h). En sangre el valor de la PBG-D fue de 44,57 U/ml GR (VN: 81,51 ± 11,96 U/ml GR). El diagnóstico genético se realizó por Long-PCR a partir de ADN aislado de linfocitos de sangre periFerica en la paciente y 5 familiares. Los resultados del gel de agarosa revelaron la presencia de 2 fragmentos: uno de tamaño esperado de 5,5 kb y otro de 300 pb. Ambas bandas se purificaron y se secuenciaron automáticamente. Los pacientes que presentaron la doble banda mostraron una aparente homocigosis de 2 de los 6 SNPs variables en la población argentina. El fragmento de 300 pb contenía los extremos 5´ y 3´ del fragmento de 5,5 kb sugiriendo una deleción de 5227 pb. La secuenciación directa del gen completo no mostró ninguna mutación. El estudio de sus familiares puso de manifiesto la ausencia de segregación mendeliana, confirmando dicha deleción en el gen PBG-D.