Coexistencia de porfirias con sintomatología aguda y cutanea en dos familias

ROSSETTI, MARIA VICTORIA; MELITO, VIVIANA; GEREZ, ESTHER; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA

Mar del Plata

Congreso; LI Reunión de la SAIC; 2006

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Las porfirias se originan por una deficiencia parcial y específica de una de las enzimas del camino del hemo. Según la sintomatología se clasifican en agudas,  cutáneas y mixtas. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y la Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se transmiten en forma autosómica dominante y se producen por fallas en los genes que modifican para la Porfobilinógeno Deaminasa (PBG-D) y la Uroporfirinógeno Decarboxilasa (URO-D) respectivamente. Se estudiaron 2 familias argentinas no relacionadas cuyos datos bioquímicos sugirieron la coexistencia de Porfiria aguda y cutánea. En una familia se diagnosticaros 2 hermanas (AP e IP) sólo como PCT manifiesta: Porfirinas Urinarias (PU): 1017 y 1832 μg/24 h con un patrón de excreción característico; Índice de Porfirinas Plasmáticas (IPP): 2,80 y 3,81; mutación en URO-D: P62L. AP tiene 2 hijas: MC, PAI manifiesta y LC, PAI latente;  Mutación en PBG-D: 985del12. MC tiene 4 hijos, 2 de ellos PAI latente. LC tiene 2 hijas, ambas PAI latente. La otra familia estudios bioquímicos y genéticos indicaron que en la paciente ML, con manifestación aguda y cutánea, coexistían PAI y PCT (ALA: 5,4 mg/24 h; PBG: 70,1 mg/24 h; PU: 1071 μg/24 h con un patrón de excreción mixto; IPP: 1,68). ML tiene 9 hijos; 4 varones: 3 PAI latente y 1 PAI/PCT y 5 mujeres: 1 PAI manifiesta (MD), 1 PAI latente (MED) y 3 PAI/PCT (OD, YD y AD). OD tiene 2 hijas, KL normal y YL PAI latente. YD tiene 1 hija normal y MED 3 hijos PAI latente. Mutación de PAI: G111R. La actividad de URO-D eritrocitaria está disminuída en todos los integrantes portadores del alelo mutado indicando que se trata de una PCT hereditaria. Ambas familias son PAI/PCT, en una de ellas cada padre aporta un alelo mutado mientras que en la otra la madre contribuye con el alelo que contiene ambos genes mutados. El diagnóstico referencial preciso es relevante en cuanto al tratamiento de estos pacientes ya que las drogas empleadas para la PCT podrían desencadenar un ataque agudo.