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La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es un desorden autosómico dominante causado por una reducción en la actividad de la Porfobilinógeno deaminasa (PBG-D). Su expresión clínica es variable, determinada por factores ambientales, metabólicos y hormonales. En Argentina la PAI tiene una prevalencia de 1:100000 y, si bien la mayoría de las 300 mutaciones diferentes descriptas a nivel mundial son privativas de unas pocas familias, la p.G111R está presente en el 52% de las familias argentinas. El objetivo de este trabajo fue investigar el origen de la elevada frecuencia de esta mutación en nuestra población. Se realizaron estudios bioquímicos de rutina y estudios genéticos por PCR y secuenciación automática. En el CIPYP, se encuentran diagnosticadas bioquímicamente 172 familias PAI, de las cuales 88 se analizaron a nivel molecular, 46 de ellas portan la mutación p.G111R. Se presentan resultados de las últimas 22 familias p.G111R analizadas: de los 103 individuos estudiados, 61 portan la mutación (59%) y de estos últimos, el 65% son mujeres. El 68% de las familias PAI p.G111R pertenecen al Noroeste Argentino y de ellas el 50% corresponden a la provincia de Tucumán. Del total de pacientes portadores de la mutación, el 45% son sintomáticos y de ellos el 85% son mujeres. Entre los portadores latentes, no se observa una diferencia significativa entre sexos. Se analizaron 13 SNPs distribuidos a lo largo del gen, encontrándose variabilidad en 6 de ellos (3119 G>T, 3581 A>G, 3982 T>C, 6479 G>T, 7064 C>A, 7539 C>T). El 100% de los portadores de la mutación p.G111R presentan el haplotipo (GATGAC). En el resto de los SNPs analizados (3651 C>T, 4679 C>T, 6589 A>G, 6761 A>G, 7052 A>G, 7998 A>G, 8003 G>A) no se observó variabilidad (CCAAAGG). Estos datos reflejarían una mayor penetrancia de la mutación p.G111R y un haplotipo común asociado a la misma en la población Argentina.