INFLUENCIA DE LA VARIANTE NM_004827.3(ABCG2):c.34G>A (p.Val12Met) DEL GEN ABCG2 EN EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN INDIVIDUOS INFECTADOS CON VIH.

MELITO, VIVIANA; BUZALEH ANA MARIA; BUSCALIA MARIA LAURA; PARERA, VICTORIA; PAGNOTTA PRISCILA; ZUCCOLI JOHANNA

Corrientes

Congreso; L CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2022

SAG

El gen ABCG2 codifica para BCRP (“resistente al cáncer de mama”) que participa en el transporte de fármacos y hemo. Los SNV NM_004827.3:c.34G>A y NM_004827.3:c.421C>A afectan la expresión de la proteína. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT), debida a una deficiencia en la Uroporfirinógeno decarboxilasa, se desencadena por fármacos (antirretrovirales), alcohol, drogas de abuso y virus hepatotróficos. En Argentina, 16% de PCT están infectados con VIH. Previamente se demostró que variantes del transportador ABCB1, misma familia que ABCG2, influirían en el desencadenamiento de PCT en individuos VIH. Resultados similares se observaron cuando se estudió la variante c.421C>A del gen ABCG2 en la misma población. El objetivo fue continuar estudiando la variante c.34G>A (rs2231137) de ABCG2 en individuos Control, VIH, PCT y PCT-VIH (n=20/grupo). La genotipificación se realizó por secuenciación directa. En PCT-VIH y PCT la frecuencia de A (0,21) fue similar al Control (0,20) y mayor que en VIH (0,17). Comparando los datos de los pacientes con valores controles de 1000Genomes, hubo diferencias significativas con la población Control Sudamericana (0,08) pero no con la frecuencia global (0,16). El análisis genotípico mostró menor frecuencia en heterocigosis (GA, 40%) vs homocigosis (60-65%) (GG) en todos los grupos. El genotipo AA sólo se detectó en PCT-VIH y PCT (7,1%), lo que indicaría su asociación con la manifestación de PCT. La evaluación en conjunto de los resultados obtenidos para ABCB1 y ABCG2 permitirá establecer el rol de los transportadores de drogas en la asociación PCT-VIH.