ANALISIS DE VARIANTES DEL GEN URO-D EN PACIENTES CON PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN ARGENTINA

MARCUCCI V; COLOMBO F; PARERA V; BATLLE A; ROSSETTI MV

Viña del Mar, Chile

Congreso; XIV Congreso Latinoamericano de Genética ALAG 2010; 2010

Sociedad Latinoamericana de Genética

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del Hemo, causado por una deficiencia parcial de la enzima Uroporfirinógeno Decarboxilasa (URO-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) y hereditaria (PCT-H) de herencia autosómica dominante. Hay descriptas 166 variantes del gen, 105 responsables directas de PCT-H. Si bien la PCT es genéticamente heterogénea, en Argentina hay mayor incidencia de la mutación c.10-12InsA. Nuestro objetivo fue analizar la prevalencia poblacional de la variante  polimórfica c.603 A>G del gen de la URO-D que interviene en un sitio regulador de splicing (ESE) y su asociación con variantes mutacionales del mismo gen. Se analizaron 16 pacientes de  15 familias y 37 controles. Se estudió dicha variante mediante HemiNested-ASO PCR. Al comparar los resultados obtenidos en pacientes y controles de la variante c.603 A (frecuencia alélica: 0,84 y 0,89 respectivamente), no se observaron cambios significativos. La modificación de un ESE observada en pacientes, no modifica el cuadro clínico de éste, sin embargo la acumulación de variantes de URO-D podría generar diferentes respuestas frente a distintos factores desencadenantes