Porfiria Cutánea Tardía en pacientes urémicos crónicos

MELITO, VIVIANA; ROSSETTI MARÍA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; PARERA VICTORIA ESTELA

CABA

Congreso; 13º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas; 2010

Hospital de Clínicas "José de San Martín"

Introducción: La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es causada por una deficiencia parcial y primaria en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D), quinta enzima del camino del hemo.  Existen  dos formas principales:   la PCT familiar PCT-F  (tipo II), que puede manifestarse desde la niñez,  y la PCT esporádica o adquirida (PCT-A o tipo I) que difieren en la actividad de la Uro-D eritrocitaria. En el  tipo III varios individuos de la misma familia están afectados, con actividad de Uro-D normal. Es una Porfiria hepática cutánea caracterizada por  hiperpigmentación, fragilidad cutánea, hipertricosis, ampollas de contenido seroso.  Se produce acumulación de porfirinas (P) altamente carboxiladas en hígado y plasma responsables de la sintomatología cutánea y del daño hepático. Su manifestación está asociada a factores causantes de disfunción hepática que inactiven o inhiban la Uro-D probablemente por un mecanismo oxidativo mediado por el hierro: hidrocarburos polihalogenados, etanol,  drogas de abuso, estrógenos, sobrecarga de Fe, virus hepatotrópicos  (HVB, HVC).  En la población PCT los pacientes con falla renal crónica (FRC) constituyen un grupo particular en la manifestación, que en general es mas grave, y el  tratamiento de la Porfiria. Objetivo: estudiar la manifestación , evolución y tratamiento de la PCT en pacientes urémicos. Métodos:  los estudios bioquímicos se realizaron según Batlle (1987).Resultados: En 21 pacientes  FRC entre los 9-60 años oligúricos o anúricos, se desencadenó  la PCT tras varios años de diálisis.  La relación hombre:mujer   en PCT-FRC  es de 1:1 y en  PCT no FRC de  4:1.  La excreción de P por orina (PU) que está parcial o totalmente anulada se produce en una importante proporción por heces (155-1259 µg/g seco; mediana (m): 270 VN: 30-130 µg/g seco)). El  Indice de porfirinas plasmático (IPP) (3,08-16,33; m: 5,38) (VN: <1,30) y las PU (696-22825 µg/24h; m: 5982) (VN<250 μg/24 h) están elevados. Conclusiones: Las terapias combinadas   de cloroquina y  flebotomías o S-Adenosil-L-metionina  (SAMe) no pueden aplicarse por la anemia y por la anuria. En estos pacientes la manifestación de la Porfiria  se asocia a las drogas suministradas por la FRC, por ello no hay diferencia por sexo. La dificultad de eliminar las P acumuladas agravan la hepatopatía y la PCT. En pacientes FRC el uso del SAMe (12-15 mg/kg/día durante 3 semanas), agente  hepatoprotector precursor de glutatión reducido, ha demostrado ser una alternativa terapeútica de buen resultado, provocando la eliminación de Fe y P hepáticas por la via biliar y manteniendo el estado redox del hepatocito para evitar  la oxidación de porfirinógenos y grupos  sulfhidrilos de la Uro-D, condiciones necesarias para su actividad. El diagnóstico temprano para evitar la acumulación de porfirinas y el consecuente daño hepático es fundamental.