ROL DE LA VARIANTE NM_004827.3:c.421C>A DEL GEN ABCG2 EN EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN INDIVIDUOS INFECTADOS CON VIH.

BUSCALIA, MARIA LAURA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; MELITO, VIVIANA; BUZALEH ANA MARIA; ZUCCOLI, JOHANNA; PARERA VICTORIA

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Jornada; Jornadas Argentinas de Genética 2021; 2021

Sociedad Argentina de Genética

El gen ABCG2 codifica para BCRP (“proteína resistente al cáncer de mama”) que interviene en el transporte de fármacos y hemo. Las variantes NM_004827.3:c.34G>A y NM_004827.3:c.421C>A alteran la expresión de la proteína. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT), Porfiria hepática y cutánea, se produce por deficiencia en la Uroporfirinógeno decarboxilasa; hay 2 tipos principales, PCT hereditaria y adquirida. Se desencadena por fármacos, alcohol, drogas de abuso, hormonas y virus hepatotróficos. En Argentina, 16% de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Previamente demostramos que las variantes del transportador ABCB1, misma familia que ABCG2, influirían en la manifestación de PCT en individuos VIH. El objetivo fue evaluar el rol de la variante NM_004827.3:c.421C>A (rs2231142) del gen ABCG2 en individuos Control (n=33), VIH (n=33), PCT (n=35) y PCT-VIH (n=42). Se genotipificó mediante PCR-RFLP. El alelo mutado A estaba en muy baja frecuencia en todos los grupos. En PCT-VIH, la frecuencia de A (0,16) fue mayor que en PCT (0,07; p