Avances, retos y perspectivas del Diagnóstico Citogenómico por Microarray cromosómico.

DEL REY GRACIELA

Buenos Aires

Congreso; XLVIII Congreso Argentino de Genética; 2020

Sociedad Argentina de Genética

El retraso del desarrollo/discapacidad intelectual es un trastorno del neurodesarrollo que afecta 1-3 % de los niños, pudiendo manifestarse conjuntamente con el trastorno del espectro autista (TEA). La genética es compleja e incluye anomalías cromosómicas, variaciones en el número de copias y mutaciones en genes individuales. Desde hace más de una década, la implementación de la hibridización del array genómico comparativo CGH en la práctica clínica, marcó un hito en el diagnóstico de pacientes con estos trastornos genéticos. Aún con la alta prevalencia en la población y los avances en la identificación de genes de riesgo, sólo 15-20% de los pacientes son identificados portadores de un trastorno genómico, a través del array CGH, o secuenciación dirigida de panel de genes o secuenciación de exomas. En este simposio serán enfocados varios aspectos del array CGH, los que permiten detectar variaciones del genoma a nivel de cambios en el número de copias (CNVs, copy number variants), microdeleciones y/o microduplicaciones reconocidas como microarreglos cromosómicos, su interpretación y clasificación de variantes. Se considerará la importancia y avances alcanzados por su aplicación en la pesquisa clínica de patologías genéticas, y como soporte para determinados resultados alcanzados por citogenética clásica. La interpretación de la patogenicidad de las variantes requiere integración de recursos bioinformáticos y citogenéticos, en conjunto con un equipo de pediatras, neurólogos, genetistas clínicos, endocrinólogos y biólogos molecul