CEDIE 05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Application of Molecular Cytogenetics in 20 patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2). APLICACIÓN DE CITOGENETICA MOLECULAR EN 20 PACIENTES CON SOSPECHA CLINICA DE SINDROME DE DELECION 22q11.2 (SD22q11.2).
Autor/es:
CASALI B; ARBERAS C; BOYWITT A; FERNÁNDEZ MC; DE BELLIS R; TELLO AM; DEL REY G
Lugar:
Viña del Mar, Chile
Reunión:
Congreso; XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG). VIII CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN LATINOAMERICANA DE MUTAGÉNESIS, CARCINOGÉNESIS Y TERATOGÉNESIS AMBIENTAL (ALAMCTA). XLIII CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA DE CHILE (SOCHIGEN). XXXIX CONGRESO DE LA SAG; 2010
Institución organizadora:
Sociedad Latinoamericana de Genética
Resumen:
El SD22q11.2 comprende los síndromes DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler con igual etiología. Presentan variabilidad clínica: cardiopatía conotruncal, anomalías palatinas, hipocalcemia, inmunodeficiencias, fenotipo facial, dificultades de aprendizaje y RM, que pueden manifestarse a lo largo de la vida. Se confirma microdeleción por FISH en el 90%; 28% son heredadas de padres con fenotipo leve.
Objetivo: evidenciar por FISH con sondas Vysis y Live, BACs y microsatélites, la microdeleción 22q11.2 en 20 pacientes con sospecha clínica de SD22q11.2.
Pacientes: El 100% presentaron anomalías cardíacas (50% TF), 30% inmunodeficiencias,15% hipocalcemia, 35% anomalías palatinas, 30% baja talla, 30% microcefalia, 30-40% dismorfias faciales y 50% RM.
Sondas:
1 LSI DiGeorge/VCFS; Vysis. LSI TUPLE 1 locus HIRA/ARSA (22q13.3).
2 VCF/Di George;LIVe Locus HIRA (Tuple1)/BCR/microsatélite S1169/ 22qter.
3 BACs: RP11-22M5 /microsatélite: S1169 (22qter).
Resultados: Se detectó la microdeleción en el 50% de los pacientes y en mosaico en una madre con fenotipo leve. El tamaño se delimitó a 3Mb.
Conclusión: Se destaca la importancia de realizar diagnóstico citomolecular precoz en pacientes con cardiopatía congénita, anomalías palatinas y/o retraso psicomotor que puedan presentar o no un fenotipo facial u otras anomalías asociadas para asesoramiento familiar, seguimiento y tratamiento.
