SÍNDROME DE DELECIÓN 22q11.2. APLICACIÓN DE TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA MOLECULAR EN 20 PACIENTES CON SOSPECHA CLÍNICA

CASALI B; ARBERAS C; FERNÁNDEZ MC; LAUDICINA A; MADEIRA F; BRASLAVSKY D; BEZRODNIK L; BOYWITT A; DE BELLIS R; ROPELATO MG; BERGADÁ I; TELLO AM; DEL REY G

Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez". Buenos Aires

Jornada; XXIX Jornadas del Hospital de NIños Ricardo Gutierrez IX Jornadas de Enfermería; 2010

Asociación de Profesionales Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez"

Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 (del22q11.2) comprende varias entidades descriptas previamente como los síndromes de DiGeorge (SDG), Velocardiofacial,  Facioconotruncal y Cardiofacial de Cayler, reconocidos con la misma etiología. Su incidencia es 1 a 4.000 / 5.000 RN. Se caracteriza por presentar cardiopatía conotruncal, fenotipo facial, defectos palatinos, hipoplasia de timo, hipoparatiroidismo y retraso neuromadurativo. El diagnóstico clínico se confirma en el 90% de los casos mediante Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas de ADN que se extienden hasta 7.48 Mb de la región crítica. El 28% de las microdeleciones son heredadas, por lo que el diagnóstico es relevante para el asesoramiento genético por presentar riesgo de recurrencia del 50%. Objetivo: Evidenciar mediante FISH la presencia de microdeleción 22q11.2 en 20 pacientes con sospecha clínica y resultado normal de estudio citogenético de alta resolución en la mayoría de ellos. Materiales y Métodos: se estudiaron 20 pacientes con cardiopatía congénita (CC) y fenotipo de del22q11.2,  5 de ellos con diagnóstico de SDG. Citogenética molecular: en linfocitos y por FISH con kit comercial (Vysis y LIVe), BACs y microsatélites. Sonda 1: LSI DiGeorge/VCFS; Vysis. LSI TUPLE 1 locus HIRA/ARSA (22q13.3). Sonda 2: VCF/DiGeorge; LIVe. Locus HIRA (Tuple1)/BCR/microsatélite S1169 (22qter). Sonda 3: BACs: RP11-22M5 /microsatélite: S1169 (22qter). Resultados: Los pacientes presentaron: 100% CC, (50% con Tetralogía de Fallot), 30% inmunodeficiencia celular, 10% agenesia de timo, 25% hipocalcemia neonatal, 35% anomalías palatinas, 30% microcefalia, 30% talla baja, 40% puente nasal alto, 20% filtrum largo, 25% micrognatia, y 50% retraso madurativo o déficit intelectual. La microdeleción se detectó en 10 pacientes, 5 con SDG y 5 con CC y fenotipo. En un paciente positivo su madre levemente afectada evidenció mosaico para la microdeleción. Conclusiones: La detección de la microdeleción nos permitió confirmar el diagnóstico clínico en todos los pacientes con SDG (100%) y en el 25% de los pacientes con CC y fenotipo.  La localización de las distintas sondas a lo largo del cromosoma 22 posibilitó definir el tamaño de la región delecionada hasta 3Mb. Destacamos la utilidad de aplicar  FISH en el diagnóstico de pacientes con CC conotruncal asociado o no a fenotipo de del22q11.2, y en sus progenitores para identificar las formas heredadas de la patología y permitir un adecuado asesoramiento genético.