DELECION TERMINAL DEL CROMOSOMA 15 (q26-qter) IMPLICANDO EL RECEPTOR IGF TIPO 1 (IGF-1R) ASOCIADO CON SEVERO RETARDO DE CRECIMIENTO Y FENOTIPO PECULIAR

DEL REY G.; GUTIERREZ M; FIGUEROA V; FERNANDEZ I; BOYWITT A,; DE BELLIS R; BRUNETTO O; COCO R

San Miguel de Tucumán, Tucumán

Congreso; XXXVIII Congreso Argentino de Genética; 2009

Sociedad Argentina de Genética

El receptor IGF-1R (15q26.3) es mediador de la acción de IGFs (Factor de Crecimiento insulínico tipo 1 y 2). Las deleciones 15qter se asocian con retardo de crecimiento desde etapa intrauterina, talla baja, microcefalia, retardo mental y dismorfias. Presentamos clínica y genéticamente dos niños con severo retardo de crecimiento, dismorfias y monosomía 15qter. Paciente 1: Edad actual:35a. Talla:-4DS. A los 9.6a (1ra consulta) T:115cm(–5DS). Al examen: Microcefalia, facies peculiar, orejas grandes, aorta bicúspide, hipospadias balano-prepucial, surco suprapeneano, criptorquidia, clinodactilia del 5to ortejo, 1er ortejo corto, dificultad para la supinación, hipotrofia muscular. Retardo mental.  Paciente 2: Edad:5m. TN:41cm(-5.3DS). Al examen: Peso:4750g(-3.46DS). T:53cm(-(5.56DS). PC:38.5cm(Pc<3). Cuello corto y ancho, puente nasal elevado, ojos hundidos con hendidura palpebral estrecha, cejas despeinadas, philtrum saliente con boca de comisuras hacia abajo y labio superior en carpa,  micrognatia, dientes en mal estado, orejas bajas displásicas con pliegue extra en fosita navicular, tórax ancho con mamilas separadas y bajas. En manos clinodactilia 5° dedo y pliegue transverso único en mano derecha. Pies chicos con talón procidente, 2° ortejo antepuesto y 3° más largo. Criptorquidia derecha. Hipoplasia renal derecha. Retraso madurativo con retraso significativo en la adquisición del lenguaje. IGF1 e IGFBP3 Pc50. Antecedente de una hermana fallecida con malformaciones y dos tíos paternos con talla baja y retardo mental. Resultados: Paciente 1 mostró mosaicismo de cromosoma 15 en anillo. 46,XY,r(15)(p11q26)/ 46,XY,dic r(15)(p11q26p11q26)/47,XY,r(15)(p11q26)x2 Cariotipos parentales normales. Paciente 2 evidenció deficiencia parcial 15qter y duplicación 4qter. Cariotipo: 46,XY,der(15)t(4;15)(q32;q26.1) heredada de su padre portador de t(4;15) balanceada.  Las anomalías estructurales del cromosoma 15 en ambos pacientes resultaron en monosomía 15q26.1-qter con haploinsuficiencia de genes relacionados con el crecimiento y fenotipo característico.