CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
How frequent are partial and complete acid-labile subunit deficiency (ACLSD) in children with idiopathic short stature (ISS)?
Autor/es:
A. KESELMAN; MG. BALLERINI; H. CASSINELLI; M. GUTIERREZ; J. HEINRICH; H. JASPER; P. SCAGLIAR; L. MARTUCCI; A. MARTINEZ; H. DOMENÉ; D. BRASLAVSKY; L. KARABATAS; V. PIPMAN; MG. ROPELATO; R. REY; S. DOMENÉ; S. BENGOLEA; I. BERGADÁ
Lugar:
Washington D.C.
Reunión:
Congreso; 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology; 2017
Resumen:
HOW FREQUENT ARE PARTIAL AND COMPLETE ACID-LABILE SUBUNIT DEFICIENCY (ACLSD) IN CHILDREN WITH IDIOPATHIC SHORT STATURE (ISS)? Horacio Domené, PhD, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina; Paula A Scaglia, MS/MA, Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" /CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", Buenos Aires, Argentina; Ana Keselman, MD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas ?Dr. César Bergadá? (CEDIE) CONICET ? FEI ? División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez?, Buenos Aires, Argentina; Lucía C Martucci, MS/MA; Liliana M Karabatas, PhD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" /CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", Buenos Aires, Argentina; María G. Ballerini, MS/MA; María G. Ropelato,Bergadá? (CEDIE) CONICET ? FEI ? División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez?, Buenos Aires, Argentina; Alicia S Martínez, MD; Hamilton R Cassinelli, MD; Sabina Domené, PhD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" /CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", Buenos Aires, Argentina; Débora Braslavsky, MD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas ?Dr. César Bergadá? (CEDIE) CONICET ? FEI ? División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez?, Buenos Aires, Argentina; Mariana L Gutiérrez, PhD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" /CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", Buenos Aires, Argentina; Sonia V Bengolea, MD, Hospital "Dr. Juan Fernández", Buenos Aires, Argentina; Viviana R Pipman, MD, Hospital "Dr. Enrique Tornú", Buenos Aires, Argentina; Juan J Heinrich, MD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" /CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", Buenos Aires, Argentina; Ignacio Bergadá, MD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas ?Dr. César Bergadá? (CEDIE) CONICET ? FEI ? División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez?, Buenos Aires, Argentina; Rodolfo A Rey, PhD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas ?Dr. César Bergadá? (CEDIE) CONICET ? FEI ? División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina; Héctor G Jasper, MD, Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" /CEDIE), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", Buenos Aires, Argentina.Objectives: Idiopathic short stature (ISS) is a clinical condition defined as height 2 SD below the mean in children without evidence of systemic, endocrine, nutritional, or chromosomal abnormalities. ISS children have normal birth weight and are GH sufficient. Several molecular defects have already been characterized in a subgroup of ISS children, including GHR, GHSR, SHOX, NPR2, IGFALS genes among others. The aim of this study was to characterize the IGFALS gene in normal and ISS children, identify potential pathogenic variants and determine their impact on the IGF system and the frequency of partial and complete ACLSD.Methods: We have studied 125 normal prepubertal children (62 males; age 6.67±2.89; height -0.05±0.95) and 103 ISS prepubertal children (76 males; age 7.82±2.54; height -2.77±0.45). Levels of IGF-I, IGFBP-3 were determined by ICMA and ALS by RIA or ELISA and expressed as SDS. The IGFALS gene was sequenced in both controls and patients.Results: Levels of IGF-I (-0.77±1.27 vs. -0.01±1.02), IGFBP-3 (-0.77±1.57 vs. 0.09±1.24), and ALS (-1.24±1.36 vs. -0.09±1.03) were significantly lower in ISS compared to controls (all P