CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Alteraciones genéticas en pacientes menores de 21 años con feocromocitoma
Autor/es:
VIEITES A; SANSÓ G; BARONTINI M; LEVIN G
Lugar:
Mar del Plata, Argentina
Reunión:
Congreso; LIV Reunión Científica Anual Sociedad Argentina de Investigación Clínica y LVII Reunión Cietífica Sociedad Argentina de Inmunología; 2009
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clinica
Resumen:
Los feocromocitomas (feos) son tumores productores de catecolaminas que durante mucho tiempo fueron considerados esporádicos. Actualmente se sabe que pueden ser familiares, como parte de: Neoplasia Endócrina Múltiple  (MEN) 2 A o B, enfermedad de von Hippel Lindau  (VHL), neurofibromatosis  tipo 1 (NF1) y síndrome de paraganglioma familiar 1 y 4 por mutaciones del gen de la succinato dehidrogenasa (SDHD y SDHB). El objetivo de este trabajo fue evaluar  en 44 pacientes menores de 21 años con diagnóstico bioquímico y anatomopatológico de feo, la presencia de alteraciones en los genes susceptibles de enfermedad hereditaria. Para el estudio de biología molecular  se realizó la extracción de ADN de sangre periférica, la amplificación por PCR, el screening por SSCP y la confirmación de la secuenciación y/o digestión enzimática . 14 pacientes fueron familiares (11 familias) o tuvieron fenotipo sindrómico. En este grupo se observó un predominio de mutaciones del gen VHL (10/14), 2 pacientes con NF1 y 2 con MEN 2B. Entre los 30 pacientes restantes, con feo “aparentemente” esporádico, se identificaron mutaciones en 19 (63.3%): 15 en VHL (50%) y 4 en SDHB (13.3%). No se encontraron mutaciones en el RET ni en SDHD. 4 de los pacientes sindrómicos fueron portadores normotensos y el diagnóstico se hizo por dosaje de catecolaminas durante el seguimiento. En cuanto a la localización  del tumor, en los pacientes con mutaciones de VHL predominó la bilateralidad (15/25), mientras que en los esporádicos la mayoría fue unilateral (7/11). El porcentaje de tumores extraadrenales fue mucho mayor entre los pacientes con mutaciones del gen de SDHB (3/4). Concluyendo, estos datos enfatizan la importacia de realizar el estudio genético en pacientes jóvenes con feo aparentemente esporádico dado la alta prevalencia de mutaciones, entre las cuales predomina la del gen de vhl.