CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Trisomía parcial 16q22 en Recién Nacida con dismorfias y anomalías genitales
Autor/es:
CASALI B; ARMANDO R; GARCÍA ESTANGA P; FERNÁNDEZ MC; DE BELLIS R; ARBERAS C; BOYWITT A; VILLEGAS F; DEL REY G
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Jornada; Jornadas del Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez"; 2016
Institución organizadora:
Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez". Buenos Aires. Argentina.
Resumen:
Introducción:La trisomía parcial 16q esuna anomalía poco frecuente asociada a un amplio espectro de característicasclínicas: bajo peso, disabilidad Intelectual, dismorfias faciales, defectoscardíacos, anomalías genitourinarias y sobrevida postnatal limitada. Lamonosomía parcial 11q denominada Sd. de Jacobsen, es un síndrome de genes contiguosque se presenta con una frecuencia de 1/100.000 nacidos. Clínicamente secaracteriza por: Sd. Paris-Trousseau,dismorfias, alteraciones inmunológicas, cardiopatía congénita y baja talla. Objetivo:El objetivo es describir loshallazgos clínicos de una niña RN con trisomía parcial 16q22 y monosomía 11q25por t(11;16)(q25;q22) paterna.Materiales y métodos:Padres de origen chino noconsanguíneos. Embarazo controlado. Ecografía 3er trimestre: RCIU, riñones pequeños,genitales ambiguos, oligoamnios. RNT (37s), PAEG (2400g), ARM de inmediato.Hemorragia intraventricular grado I, retinopatía del prematuro moderada.Ductus, FOP, HPP. Frente amplia, bombé, cara chata,hendiduras palpebralescortas, orejas bajas con hélix plegado y antihélix prominente. Los estudios citogenéticos ymoleculares (FISH) se realizaron a partir de linfocitos de sangre periféricautilizando técnica convencional y técnica de diferenciación cromosómica porbandeo GTG.Resultados:El análisis citogenéticoinicial con técnica de alta resolución (AR) evidenció material adicional en elbrazo largo del cromosoma 11. Cariotipo paterno 46,XY,t(11;16)(q25;q22). Por lotanto, el afectado recibió un cromosoma 11 derivado de la translocaciónpaterna. Cariotipo paciente: 46,XX,der(11)t(11;16)(q25;q22)pat.Para evaluar las regionesinvolucradas se utilizó técnica de FISH con diferentes sondas LIVe: 11q25qter,16q22.1 (CBFb) y sonda control 11q23(MLL-split).Discusión y Conclusiónes:Dada la presencia dehemorragias y plaquetopenia sugerimos que por un efecto posicional se afectaríael gen FLI1 localizado en 11q24.3. La paciente presenta fenotipo clínicocompatible con la trisomía 16q22, coincidiendo con el mapeo fenotípicodescripto: anomalías renales con trisomía 16q22 y anomalías vertebrales ygenitales con 16q24. Se resalta la importancia de la valoración clínica y citogenéticaprecoz, a fin de lograr un diagnóstico y proveer el asesoramiento genéticofamiliar correspondiente.