CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
SÍNDROME DE DELECIÓN 3p: CORRELACIÓN CLÍNICA Y CITOGENÉTICA EN 5 PACIENTES
Autor/es:
CASALI B; BOYWITT A; DE BELLIS R; ARMANDO R; ARBERAS C; COCO R; DEL REY G; FERNÁNDEZ MC; VILLEGAS F; DUCATELLI ME
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Jornada; XXXI JORNADAS DEL HOSPITAL DE NIÑOS "RICARDO GUTIÉRREZ"; 2016
Institución organizadora:
Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez". Buenos Aires. Argentina.
Resumen:
 La deleción 3p se presenta como unsíndrome de genes contiguos cuyo fenotipo y espectro clínico depende del tamañoy localización del segmento comprometido. Reportado en 1978 por Verjall y DeNeft, desde entonces varios casos han sido notificados. La mayoría sondeleciones terminales de novo ycitogenéticamente visibles (mayores a 4.5 Mb). Reportamos 5 pacientes novinculados, sus hallazgos clínicos y citogenéticos y la edad a la que fueronevaluados. Caso 1: de 9m a 11a, pordismorfias 46, XY, del (3) (p26). Caso 2:de 6m a 2a, por retraso madurativo y microcefalia 46, XX, del (3) (p25.2). Caso 3: de 13m a 4a, por dismorfias 46,XX, del (3) (p25.2). Caso 4: de 2m a2a, por cardiopatía congénita 46, XX. arr 3p26.1p25.3(7,783,110-9,867,283)x1. Caso 5: de 3m a 14m, por dismorfias 46,XX, del (3) (p25.2). Todos comparten las siguientes dismorfias: ptosis,hipertelorismo, fisuras palpebrales hacia abajo, filtrum largo, micrognatia ybaja implantación de orejas. 3/5 fueron pretérmino, 2/5 RCIU, 4/5 reflujogastroesofágico, 1/5 cardiopatía congénita, 1/5 polidactilia, 2/5 EEGpatológico, 2/5 convulsiones febriles, 2/5 disgenesia cuerpo calloso, 3/5retraso neuromadurativo (2 no evaluables por su edad). La deleción 3p determinacaracterísticas fenotípicas definidas encuadrable en los síndromes deblefarofimosis, ptosis y epicantus inversus (BEPS) con discapacidadintelectual. Generalmente son deleciones terminales ?de novo? citogenéticamentevisibles aunque deleciones intersticiales pequeñas también expresan elfenotipo, como el caso 4, en el cual el estudio de aCGH evidenció una deleciónintersticial de 2.08Mb. Se ha definido la región crítica en 3p25.3. Se evaluó elpatrón malformativo y la evolución clínica en cinco pacientes. Consideramosimportante reconocer esta entidad que permite diferenciarla de otrascondiciones con diferente evolución y patrón de transmisión genética.