CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
SÍNDROME DE CRI DU CHAT (DELECIÓN 5p): CORRELACIÓN CLÍNICO-CITOGENÉTICA EN 6 NUEVOS CASOS NO RELACIONADOS.
Autor/es:
BOYWITT A; CASALI B; ARMANDO R; LAUDICINA A; ARGÜELLES MC; ARBERAS C; DEL REY G; FERNÁNDEZ MC; VILLEGAS F; DE BELLIS R
Lugar:
Montevideo
Reunión:
Congreso; ALAG 2016. IV Congreso de la Sociedad Uruguaya de Genética. XLIX Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile. XLV Congreso Argentino de Genética; 2016
Institución organizadora:
Asociacion Latinoamerican de Genetica
Resumen:
Lasdeleciones del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) se asocian en su mayoría al Síndrome de Cri du Chat (CdCS),descripto en 1963 por Lejeune y col. Las características clínicas principalesincluyen llanto agudo, microcefalia, raíz nasal amplia, epicanto, micrognatia,Retraso Global del Desarrollo (RGD) desde recién nacido, DiscapacidadIntelectual (DI). Se lo considera uno de los síndromes por deleción cromosómicamás comunes con una incidencia de 1/15000-1/50000 RNv. El tamaño de la deleciónvaría desde la ausencia de casi todo el brazo corto a segmentos menores de laregión distal o bandas intersticiales (5-40Mb). Se presenta la correlaciónclínico-citogenética de 6 pacientes con deleción 5p de tamaño variable, visiblecitogenéticamente, que consultaron al servicio de Genética por RGD ydismorfias. Pacientes, motivo de derivación y región delecionada: Paciente 1-dismorfias, hipotonía y retrasomadurativo: del(5p14);Paciente 2-dismorfias y retraso madurativo:del(5p13.3); Caso 3-retraso madurativo y parálisis recurrencial: del(5p15.1p15.2); Caso 4- fenotipopeculiar: del(5p14); Caso 5-dismorfias e hipotonía: del(5p13.3);Caso 6-cardiopatía y alteración deglución: del(5p14).Enfunción del tamaño y la localización de la zona delecionada la presentaciónclínica es variable. Se ha sugerido en la literatura 5p15.2-15.3 como región crítica del CdCS. Consideramos importante jerarquizar su sospecha para undiagnóstico precoz que habilite un abordaje integral y un correctoasesoramiento genético familiar.