ESTRATEGIA PARA LA SELECCIÓN DE NIÑOS CON “ALTO RIESGO” DE PADECER DIABETES TIPO 1

FERNANDEZ I; TRABUCCHI A; PASSICOT GA; VALDEZ S; POSKUS E; TRIFONE L; TONIETTI M; CAMBEROS MC; BERGADA I; SCHENONE AB; SZLAGO M; FRETCHEL G; TELLECHEA M; CRESTO JC

Buenos Aires

Congreso; Congreso Argentino de Diabetes; 2008

Sociedad Argentina de Diabetes (SAD)

La selección de niños con alto riesgo de contraer Diabetes tipo 1 es imprescindible para aplicar es-trategias de prevención de la enfermedad, siendo los hermanos de niños diabéticos el grupo de riesgo potencial. Habitualmente se establece el riesgo a través de una prueba de tolerancia EV a la glucosa (PTEVG), marcadores inmunológicos y carga genética (HLA), pero el dato faltante es una expresión celular del déficit de insulina. Diversos trabajos han demostrado que la disminución de L-carnitina puede expresar un déficit de insulina a nivel celular.  Objetivo - Establecer un algoritmo de diagnóstico preclínico de diabetes tipo 1 que permita detectar los niños con “alto riesgo” de padecer la enfermedad. Métodos - Se estudiaron 54 hermanos de niños diabéticos tipo I. En ellos se determinó: L-carnitina total y libre (técnica de Hoppel); auto-anticuerpos para glutamato decarboxilasa (GADA), tirosina fosfatasa (IA-2A) e insulina/proinsulina (IAA/PAA)(técnica: unión de radioligando) y PTEVG (que permite establecer: pendiente de glucosa [Kg], 1er pico de insulina [1+3 min],  área integrada de insulina con glucosa y logn (area ins) x Kg). Resultados - Se determinó L-carnitina en 54 niños. Veintisiete niños tuvieron valores normales (3 valores bajos se normalizaron luego de 1 año) y en 27 los valores fueron bajos: (x±DS) L-carnitina total: 39,65 ± 6,07, libre: 31.51± 5,39). En 19 niños L-carnitina fue determinada más de una vez. Los anticuerpos se determinaron en 52 niños, siendo positivos en 12 (6 detectados en el primer estudio, 3 inicialmente  negativos se positivizaron y 3 más se detectaron en el segundo estudio). En total 7 niños con anticuerpos positivos tenían L-carnitina baja (58%). Veinte y seis niños se estudiaron con HLA, 5 presentaron susceptibilidad (homozigotas)  y 15 fueron heterozigotas. En 24 niños se realizaron 32 PTEVG. Se seleccionaron los niños con valores bajos de L-carnitina y/o anticuerpos positivos para realizar una PTEVG. Se consideró anormal una PTEVG con un primer pico menor de 49 µU de insulina, una pendiente (Kg) menor de 1.40 y un valor de logn (area ins) x Kg menor de 15. De los 24 niños, 19 tuvieron PTEVG normales y 5 anormales. De estos 5, 1 tenía anticuerpos positivos, 3 fueron homozigotas para susceptibilidad y todos tenían L-carnitina consistentemente baja y fue el motivo de la prueba. Conclusiones: 1) La determinación de L-carnitina es útil en la selección de niños en riesgo. 2) Las determinaciones conocidas (anticuerpos y HLA) se deben utilizar para completar el perfil de riesgo de los niños seleccionados con L-carnitina. 3) Hasta la actualidad no se observan falsos negativos con la determinación de L-carnitina.