CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Estudios preliminares de la región 5’ UTR del gen FMR-1 en pacientes con Falla Ovárica Prematura
Autor/es:
CHIAUZZI V; ALBA L.; BELLI S; ESCOBAR M. E; CHARREAU E; DAIN L
Lugar:
Mar del Plata, Argentina
Reunión:
Congreso; LIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2008
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Resumen:
La falla ovárica prematura (FOP) es un sindrome de patogénesis multicausal que se caracteriza por amenorrea primaria o secundaria antes de los 40 años, hipoestrogenismo e hipergonadotrofismo.  Se ha descripto asociación entre el estado de premutación (amplificación de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones) en el gen FMR-1 (causal del síndrome de Fragilidad del X, SFX) y FOP. Del 10 al 20% de mujeres portadoras del  SFX premutadas, desarrollan FOP. Por otro lado, aproximadamente 2-4% de mujeres con FOP son portadoras de la premutación en el gen. El objetivo del trabajo fue estudiar la región 5´UTR del gen FMR-1 en pacientes FOP de nuestra población. La región de interés fue amplificada por PCR a partir de muestras de ADN de 84 pacientes con FOP y 87 mujeres controles. Los productos fueron analizados en geles de agarosa Metaphor que permite la resolución de fragmentos que difieren entre sí en 6 pb. Los alelos de los pacientes y controles fueron agrupados en 7 categorías de acuerdo al número de tripletes obtenidos: 1) ≤20; 2) 21-24; 3) 25-30; 4) 31-34; 5) 35-40; 6) 41-50; 7) >50. Los resultados obtenidos fueron: alelos pacientes (%): 11.9; 20.2; 36.9; 17.3; 7.1; 5.4; 1.2 para los grupos 1 a 7,  respectivamente; controles (%): 8.1; 16.6; 37.3; 18.4; 14.4; 5.2; 0 para los grupos 1 a 7, respectivamente. Si bien no existe diferencia estadísticamente significativa en la distribución de las diferentes categorías alélicas (Test de Chi2; p= 0.23), la presencia de alelos de >50 tripletes sólo en el grupo de pacientes (2/84) está en concordancia con lo comunicado para otras poblaciones acerca de la existencia de una asociación entre la premutación del gen FMR-1 y el desarrollo de FOP. Asimismo, los resultados obtenidos refuerzan la importancia de la genotipificación del gen en las pacientes FOP a los efectos de poder estimar el riesgo de su descendencia para el Síndrome de Fragilidad del X.