Predicción y prevención en Diabetes tipo 1

PASSICOT GA; FERNANDEZ I,; CAMBEROS MC; TRABUCCHI A; VALDEZ S; POSKUS E; TRIFONE L; TONIÉTTI M; BERGADA I; SCHENONE AB; SZLAGO M; CRESTO JC

4-5 de Julio, Córdoba

Congreso; 10º Encuentro Nacional de Investigación Pediátrica; 2008

Soc. Arg. de Pediatría

Introducción - La prevención en Diabetes Tipo 1 requiere el estudio de una población en riesgo de enfermar. El grupo elegido son los hermanos de niños diabéticos y el riesgo se establece por carga gené-tica (HLA), agresión inmune (marcadores para células beta) y pruebas funcionales de secreción de insulina. Esto implica el estudio de una población muy grande. Por ello se determinó L-carni-tina. Niveles disminuídos de L-carnitina pueden expresar un déficit de insulina a nivel celular, puesto que su concentración es consistentemente baja en todos los pacientes diabéticos. Objetivo - Establecer un algoritmo de diagnóstico preclínico de Diabetes Tipo I para individuali-zar los niños con “alto riesgo” de padecer la enfermedad, empleando L-carnitina como “scren-ning” diagnóstico.   Métodos - Se estudiaron 56 hermanos de niños diabéticos tipo I. En ellos se determinó: L-carnitina total y libre (técnica de Hoppel); auto-anticuerpos para glutamato decarboxilada (GADA), tirosina fosfatasa (Ia-2A) e insulina/proinsulina (IAA)(técnica: unión de radioligando) y  prueba de tolerancia EV a la glucosa (PTEVG) obteniendo la pendiente (Kg), 1er pico (1+3) y secreción integrada de insulina. Resultados - Se estudiaron 57 niños. De ellos, dos discontinuaron y 25 presentaron valores bajos de L-carnitina (libre o total y libre). En todos se efectuaron dos estudios y en tres se normalizaron los valores. Los anticuerpos se determinaron en todos los niños, siendo positivos en 12 (reconfirmados). De estos niños 6 tienen L-carnitina baja. En 21 niños se determinó el HLA y a los siete niños con dos alelos asparagina negativa (DQA1 0501-0301/DQB1 0201-0302; susceptibilidad) se los llamó homozigotas. Se realizaron 25 PTEVG hallando 4 patológi-cas (todas con L-carnitina baja) que se confirmaron. Conclusiones: La determinación de L-carnitina como “screening” para seleccionar pacientes de “alto riesgo” es confiable porque hasta ahora no se han observado falsos negativos.