Caracterización clinica , bioquímica y molecular de 6 pacientes pediátricos con resistencia generalizada a las hormonas tiroideasPerú. 1

. CHIESA A,; MARTINEZ A,; BENGOLEA S,; OLCESE C; RIVOLTA C; TARGOVNIK HM; GRUÑEIRO DE PAPENDIECK L

Lima,Perú. 11-15 de Octubre, 2008.

Congreso; XX Reunión Anual de de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP); 2008

SLEP

Introducción: La RHT es una enfermedad caracterizada por niveles elevados de hormonas tiroideas y normales o elevados de TSH sin  hipertiroidismo clínico. Objetivo:Describir las características clínicas, bioquímicas y moleculares de 6 niños con RHT de 0.5 a 12.7 años provenientes de 5 familias no relacionadas. Resultados. Los pacientes consultaron por hipertiroidismo tratado con antitiroideos (2), bocio(2), TSH resistente a la l-tiroxina(1) y estudio familiar de RHT(1).4/5 tenían bocio,3/6 taquicardia y 3/5 déficit de atención. Los niveles hormonales de  diagnostico Mediana (rango) fueron: T4 20 ug/dl (12.9-24.4); T4 libre 3.3 ng/dl (2.4-5.6); T3 319 ng/ml(222-425), TSH basal 2.8 mUI/ml (1-15.2). y post  TRH  7.6 a >100uUI/ml.. 2 tenían  autoinmunidad tiroidea. La administración de T3 200ug/m2 no suprimió el basal ni la respuesta de TSH al TRH. Los niveles de SHBG presentaron descenso paradójico (3) o leve incremento (3).Durante la prueba 3 niños permanecieron asintomáticos, 2 aumenta ron la frecuencia cardiaca, la temperatura corporal y la labilidad emocional y 1 la  suspendió por hipertiroidismo franco. El estudio molecular identificó en  los 6 pacientes y  3  progenitores mutaciones puntuales en los exones 9 y 10 del gen TRb del receptor de hormonas tiroideas, siempre en el dominio de unión a T3 : EXON9: pM313 T; pL341P; pL346F; pN331D. Exón 10: pP453L Conclusion: La RHT tiene un perfil bioquímico característico con disociación clínica y alta variabilidad. Su reconocimiento y caracterización molecular en pediatría evita diagnósticos erróneos previniendo  la  iatrogenia.