Trisomía parcial 15: presentación de dos nuevos casos, en línea pura y en mosaico

BOYWITT A,; ARBERAS C,; CASALI B,; FERNANDEZ MC; DE BELLIS R; TELLO AM; DEL REY G.

Tandil, Argentina

Congreso; XXXVII Congreso Argentino de Genética; 2008

Sociedad Argentina de Genética

Introducción La trisomía 15 es una anomalía cromosómica muy infrecuente, detectada en material de aborto y publicada en sólo dos casos de RN vivos, fallecidos en período neonatal. Las formas en mosaico y las trisomías parciales han sido reconocidas y su fenotipo delineado. La trisomía parcial presenta microcefalia, anomalías oculares menores, nariz ancha, defectos en manos y pies, RM profundo y en algunos casos microftalmia, micrognatia, cuello corto, convulsiones y malformaciones cardíacas, en relación al segmento involucrado.              Objetivo Presentar dos nuevos casos de trisomía parcial del cromosoma 15, uno en línea pura y otro en mosaico describiendo los hallazgos clínicos, fenotípicos y citogenéticos. Materiales y métodos Se presentan dos niñas no vinculadas. Caso I Niña de 7 meses con retraso de pautas madurativas, microcefalia (-4DS), facie característica con puente nasal chato alto, rodete nasal, microrretrognatia, cuello corto, manos pequeñas con dedos ahusados, pulgares proximales. Presenta dispersión pigmentaria. Cariotipo: 47,XX,+del(15)(q22.1)[80] Cariotipo materno normal Caso II Niña de 8 años con retraso mental, epilepsia y trastorno generalizado del desarrollo. Presenta fenotipo característico, nariz de puente nasal y base anchos, punta redonda, boca pequeña, manos con dedos ahusados, pulgar derecho proximal, anomalías en pies. Presenta dispersión pigmentaria. Cariotipo: 47,XX,+del(15)(q23)[52]/46,XX[48] Los estudios citogenéticos se realizaron en sangre periférica. Conclusión Ambos casos de trisomía 15 parcial presentan los aspectos fenotípicos y citogenéticos propios de la entidad. En el caso II cuya forma en mosaico no ha sido documentada previamente, se destaca la ocurrencia de un trastorno generalizado del desarrollo secundario a dicha anomalía cromosómica.