TRISOMÍA PARCIAL 2q: RARA OCURRENCIA DE DESCENDENCIA DESBALANCEADA RESULTADO DE INVERSIÓN PARACÉNTRICA MATERNA.

CASALI B; FERNÁNDEZ MC; ARBERAS C; BOYWITT A; DE BELLIS R; TELLO AM; DEL REY G ¹

Tandil, Argentina

Congreso; XXXVII Congreso Argentino de Genética; 2008

Sociedad Argentina de Genética

Introducción: El fenotipo de trisomía parcial 2q está ampliamente descripto en la literatura. La mayoría de los casos son originados por translocaciones balanceadas, inserciones e inversiones parentales. Clínicamente se caracteriza por defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias, malformaciones gastrointestinales, microcefalia, bajo peso, hipotonía, retardo mental, y dismorfias faciales. Objetivo: Presentar una niña de 1,5 años con duplicación 2q33-q35 producto de una recombinación anómala en el loop de inversión paracéntrico 2q31q36 de origen materno. Materiales y Métodos: Paciente: es la sexta gesta gemelar de una pareja joven no consanguínea. Presentó: pautas madurativas retrasadas, microcefalia, peso y talla Pc3, frente estrecha, ojos mongoloides, micrognatia, nariz de base ancha, puente nasal deprimido, filtrum largo, boca con vermilion marcado, orejas rotadas, antihélix prominente, cuello corto, dedos fusiformes, uñas convexas, pliegue palmar único bilateral, hipoplasia de labios menores y ano anterior. Estudios: se realizó análisis citogenético de alta resolución en SP.  Resultados: Cariotipo: 46,XX,rec(2)dup(2)(q33q35)inv(2)(q31q36)mat. Conclusión: Datos de la literatura indican que la incidencia de inversiones paracéntricas es de 0.1 a 0.5 en 1000 individuos y son relativamente inocuas. Portadores de las mismas son en su mayoría fenotípicamente normales y son estudiados por infertilidad y abortos a repetición con muy bajo riesgo de descendencia desbalanceada.Al momento no se han descripto casos de descendencia viable cromosómicamente desbalanceada en portadores de inversión paracéntrica 2q31q36 siendo el presente, el primer caso documentado.