Translocación X-Autosoma en dos pacientes con falla ovárica prematura

DEL REY G; LESCANO M; ESCOBAR ME; MINCMAN J; COCO R

Tandil , Argentina

Congreso; XXXVII Congreso Argentino de Genética; 2008

Sociedad Argentina de Genética

La falla ovárica prematura (FOP) es la interrupción de la función del ovario con amenorrea > 6 meses y gonadotrofinas elevadas antes de los 40 años de edad. Las causas incluyen desórdenes autoinmunes, infecciosas, exposición a tóxicos, iatrogénicas (química o radioterapia) y genéticas.  Anomalías del X como deleciones y translocaciones principalmente en Xq, han sido comunicadas. Se considera Xq13-q26 como región crítica para la función ovárica normal de la que se reconocen dos regiones: POF1 (Xq26-qter) y POF2 (Xq13.3-q21.1) asociadas ambas a POF, la primera a los 24-39 años y la segunda a los 16-21 años. Presentamos dos mujeres no emparentadas portadoras de una translocación recíproca y balanceada Xq-autosoma y POF. Paciente 1: Consultó a los 19 años por amenorrea primaria. Se inició terapia sustitutiva con estrógenos y progesterona. Bajo esta medicación a los tres años presentó embarazo espontáneo dando lugar al nacimiento de una niña sana. Cariotipo: 46,X,t(X;11)(q21;q21). Paciente 2: Comenzó con ciclos irregulares a los 36 años estando menopáusica a los 40 años. Talla: Pc 3-10.  Madre de 3 hijos sanos (2V y 1M). Antecedente de una única hermana infértil. Cariotipo: 46,X,t(X;10)(q26.1;q26.2). Se realizó FISH del X y análisis molecular del gen FMR1 (Xq27.3-28) y de STR en Xq27.2 (DXS1205) y Xq28 (DXS8091 y DXS8069). Sólo el DXS1205 dio un solo alelo en la madre y en su hija con talla Pc 3 y portadora de la misma translocación. Destacamos la importancia del estudio citogenético y molecular en pacientes con POF y en la determinación del gen responsable.