CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
SÍNDROME DE CRI DU CHAT (DELECIÓN 5P): CORRELACIÓN CLÍNICO-CITOGENÉTICA EN 6 NUEVOS CASOS NO RELACIONADOS
Autor/es:
BOYWITT A.; R. ARMANDO; C. ARGÜELLES; G. DEL REY; B. CASALI; A. LAUDICINA; C. ARBERAS; M.C. FERNÁNDEZ; F. VILLEGAS; R. DE BELLIS
Lugar:
Montevideo
Reunión:
Congreso; Citogenética Humana; 2016
Institución organizadora:
XVI CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA IV CONGRESO DE LA SOCIEDAD URUGUAYA DE GENÉTICA XLIX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA DE CHILE XLV CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA
Resumen:
Las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) se asocian en su mayoría al Síndrome de Cri du Chat (CdCS), descripto en 1963 por Lejeune y colaboradores. Las características clínicas principales incluyen llanto agudo, microcefalia, raíz nasal amplia, epicanto, micrognatia, Retraso Global del Desarrollo (RGD) desde recién nacido y Discapacidad Intelectual (DI). Se lo considera uno de los síndromes por deleción cromosómica más comunes con una incidencia de 1/15.000-1/50.000 RNv. El tamaño de la deleción varía desde la ausencia de casi todo el brazo corto a segmentos menores de la región distal o bandas intersticiales (5-40 Mb). Se presenta la correlación clínico-citogenética de 6 pacientes con deleción 5p de tamaño variable, visible citogenéticamente, que consultaron al servicio de Genética por RGD y dismorfias. Pacientes, motivo de derivación y región delecionada: Paciente 1-dismorfias, hipotonía y retraso madurativo: del(5p14); Paciente 2-dismorfias y retraso madurativo: del(5p13.3); Paciente 3-retraso madurativo y parálisis recurrencial: del(5p14.3p15.2); Paciente 4- fenotipo peculiar: del(5p14); Paciente 5-dismorfias e hipotonía: del(5p13.3); Paciente 6-cardiopatía y alteración en la deglución: del(5p14). En función del tamaño y la localización de la zona delecionada la presentación clínica es variable. Se ha sugerido en la literatura 5p15.2-15.3 como región crítica del CdCS. Consideramos importante jerarquizar su sospecha para un diagnóstico precoz que habilite un abordaje integral y un correcto asesoramiento genético familiar.