SÍNDROME DE CRI DU CHAT (DELECIÓN 5P): CORRELACIÓN CLÍNICO-CITOGENÉTICA EN 6 NUEVOS CASOS NO RELACIONADOS

BOYWITT A.; R. ARMANDO; C. ARGÜELLES; G. DEL REY; B. CASALI; A. LAUDICINA; C. ARBERAS; M.C. FERNÁNDEZ; F. VILLEGAS; R. DE BELLIS

Montevideo

Congreso; Citogenética Humana; 2016

XVI CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA IV CONGRESO DE LA SOCIEDAD URUGUAYA DE GENÉTICA XLIX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA DE CHILE XLV CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA

Las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) se asocian en su mayoría al Síndrome de Cri du Chat (CdCS), descripto en 1963 por Lejeune y colaboradores. Las características clínicas principales incluyen llanto agudo, microcefalia, raíz nasal amplia, epicanto, micrognatia, Retraso Global del Desarrollo (RGD) desde recién nacido y Discapacidad Intelectual (DI). Se lo considera uno de los síndromes por deleción cromosómica más comunes con una incidencia de 1/15.000-1/50.000 RNv. El tamaño de la deleción varía desde la ausencia de casi todo el brazo corto a segmentos menores de la región distal o bandas intersticiales (5-40 Mb). Se presenta la correlación clínico-citogenética de 6 pacientes con deleción 5p de tamaño variable, visible citogenéticamente, que consultaron al servicio de Genética por RGD y dismorfias. Pacientes, motivo de derivación y región delecionada: Paciente 1-dismorfias, hipotonía y retraso madurativo: del(5p14); Paciente 2-dismorfias y retraso madurativo: del(5p13.3); Paciente 3-retraso madurativo y parálisis recurrencial: del(5p14.3p15.2); Paciente 4- fenotipo peculiar: del(5p14); Paciente 5-dismorfias e hipotonía: del(5p13.3); Paciente 6-cardiopatía y alteración en la deglución: del(5p14). En función del tamaño y la localización de la zona delecionada la presentación clínica es variable. Se ha sugerido en la literatura 5p15.2-15.3 como región crítica del CdCS. Consideramos importante jerarquizar su sospecha para un diagnóstico precoz que habilite un abordaje integral y un correcto asesoramiento genético familiar.