Programa de pesquisa neonatal del GCBA (PPN) : experiencia en nuestro hospital. G Gotta, A Vieites, R Enacan, MG Ballerini, ME Rodriguez, M Frusti, C Morelli, S Valdez, M Russman, G valle, E Pratz, A Montese, S Gonzalez, M Campos A Chiesa , G Ropelat

, G GOTTA,; A VIEITES; MG BALLERINI,; ME RODRIGUEZ; C MORELLI; S VALDEZ; G VALLE,; E PRATZ,; S GONZALEZ; M CAMPOS; G ROPELATO,; R ENACAN; M FRUSTI,; M RUSSMAN,; A MONTESE; A CHIESA

Buenos Aires

Jornada; XXXI Jornadas del Hospital de Niños R Gutierrez. XI Jornadas de enfermería .I Jornada del equipo de salud; 2016

Hospital de niños R Gutierrez

Introducción: El Programa de pesquissa neoantal del GCBA (PPN) rastrea patologías inaparentes al nacer en sangre de talón en papel de filtro en todos los neonatos de hospitales del GCBA. El HNRG integra el área de procesamiento de muestras, confirmación de casos sospechosos, tratamiento y seguimiento de niños afectados. El laboratorio de Endocrinología (LE-HNRG), recibe muestras de hospitales: Vélez Sarsfield (HV), y Fernández (HF), y de la la neonatología de HNRG. Objetivo: Evaluar indicadores de recitación y detección de patología en muestras recibidas en LE HNRG en el periodo 2008 a 2015. Materiales y Métodos: Se realizo la determinación de TSH (Valor de corte (VC): 10 UI/mL)), Fenilalanina (VC 2 mg/dL), Tripsina Inmunoreactiva (VC 50ng/mL) y 17 OH-progesterona (VC variable ) por método IFMA-Delfia-Perkin Elmer, para descartar Hipotiroidismo Congénito (HC), Fenilcetonuria (FA) Fibrosis Quística (FQ), e Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) respectivamente; Galactosa total (Gal) (VC: 10 mg/dL) método enzimático-cuantitativo Bio-Rad y actividad de Biotinidasa (Bio) ( método colorimétrico-cualitativo Bio-Rad) para Galactosemis. Y Deficiencia de biotinidasa.Se evaluaron 27432 muestras de las maternidades (60% de HF), y 1247 muestras de HNRG.Resultados: en las maternidades la cobertura fue 95,2 %. Edad (mediana) de rastreo: 3 días. La tasa de recitación (TR) fue (%) para HC 0,24; FQ: 1,13; FA: 0,054; HSC: 0,53; Gal: 0,41; Bio: 0,20. Requirieron nueva muestra 3.21 %(Mala Muestra 0.15% ((MM); no apta para procesar), 1,3 pretérmino, 1,76 causas preanaliticas) Se detectaron 20 casos de HC (1/1370), la edad (mediana) de confirmación diagnóstica e inicio de tratamiento fue de 14 ddv (rango 6-25) , 2 Galactosemicos edad 6 dias, (1/13700). 1 HSC edad 11 dias ,1 déficit parcial de Biotinidasa edad 30 d, 1 hiperfenilalaninemia edad 12 dias; 1 Fibrosis Quística, todos con una incidencia 1/27432.( Incidencia glbal 1 afectado c 1064) En la neonatología del HNRG la cobertura (mediana) fue de 60%, ( actual 97%). La TR (%) fue: HC 1.04 FQ: 3.7; FA: 0.32; HSC: 3.1; Gal.0.40; Bio: 1.20. Requirieron nueva muestra 15.8 % (1.30 MM, 1.44 pretérmino, 13.1 causas preanaliticas). Se detectaron 6 casos de HC, edad (mediana) de confirmación diagnóstica e inicio de tratamiento 32 dias (rango 13-52) incidencia 1/208 y 2 FQ, incidencia 1/625.( incidencia global 1:155)Conclusión: El PPN realizado maternidades asignadas al LEHNRG se desempeño dentor de parámetros adecuados para la detección de patología neoantal La realizacioin del PPN en la neonatología beneficio a una población mas vulnerable y compleja de neonatos en los que la detección fue mas eficaz pero mas compleja en su realización .