Fundación de endocrinología infantil (FEI): 30 años de experiencia en pesquisa neonatal

L. PRIETO ; ; G VALLE ; R. ENACAN; I. BERGADÁ; ML PARDO CAMPOS; A CHIESA.; V MENDEZ ;; C FRAGA ;; L. GRUÑEIRO-PAPENDIECK

Buenos Aires

Jornada; XXXI Jornadas del Hospital de Niños R Gutierrez. XI Jornadas de enfermería .I Jornada del equipo de salud; 2016

Hospital de niños R Gutierrez

Introducción: En Agosto de 1985, FEI comenzó con un programa de pesquisa neonatal de Hipotiroidismo Congénito (HC) y Fenilcetonuria (PKU), Incorporando en 1997 la detección de Fibrosis Quística (FQ) Galactosemia (GAL) e Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), en 2006 la de deficiencia de Biotinidasa (DB) y en 2013 la de Leucinosis (MSUD). Objetivo Comunicar los resultados del programa de pesquisa neonatal llevado a cabo por FEI durante el período 8/1985-5/2015.Métodos: La pesquisa se realizó en sangre seca en papel de filtro obtenida entre las 36hs y los 7 días de vida. Se utilizaron como marcadores : 1)TSH para HC con metodología Delfia-IFMA desde 1997 y corte de 15mUI/L hasta 2003 y 10mUI/l en adelante (estrategia de doble muestra en pretérminos ≤33 semanas de edad gestacional(EG)) 2) Fenilalanina por fluorometría desde 1990 ( corte 2.5mg/dl) 3) tripsina inmunoreactiva IRT (Delfia?IFMA) con estrategia IRT/IRT(corte 70 ng/dl) 4)Galactosa total para GAL método Enzimático Colorimétrico (corte:12mg/dl) 5) 17OHprogesterona para HSC (Delfia-FIA) con un corte adaptado a EG y edad 6) Actividad de biotinidasa para DB (método colorimétrico) 7) Aminoácidos de cadena ramificada (enzimático colorimétrico) para MSUD ( corte:4 mg/dl ). El programa realizó los estudios de confirmación de los detectados e instauró el tratamiento continuando con el seguimiento de los mismos o derivando al especialista.Resultados: La tabla muestra los resultados de detección de este periodo.La edad media de rastreo fue 3 días y la edad de tratamiento fue adecuada. Enfermedad HCPKUFQHSCGALDBMSUDN° de muestras1.483.9761.494.142576.994467.378475.559391.05644.639Detectados744124 (50% HFA)9340(2/3 Perdedoras de sal )193-Incidencia1:19941:12.049 1:6.2041: 1.6841:25.0291:130.352-Tasa de recitación0,59%0,12%0,51%0,55%0,012%0,02%0.27%Eficiencia diagnostica0,130,020,050,0110,34%0,075-Conclusión: La detección fue realizada dentro de parámetros analíticos adecuados. Nuestro programa, entendido como tal, se responsabilizó de la confirmación y tratamiento de los neonatos pesquisados previniendo las secuelas inherentes a las enfermedades rastreadas. Además brindó información sobre la incidencia y características de estas enfermedades en nuestro medio.