CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
TRISOMÍA TERCIARIA 4Q31.1-QTER Y 21PTER-Q21.2 DE ORIGEN PATERNO: A PROPÓSITO DE UN CASO
Autor/es:
CASALI B; M.F. VILLEGAS; R. DE BELLIS; A. LAUDICINA; M.C. FERNANDEZ; G. DEL REY; R. ARMANDO; A. BOYWITT; C. ARBERAS
Lugar:
Montevideo
Reunión:
Congreso; Citogenética Humana; 2016
Institución organizadora:
XVI CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA IV CONGRESO DE LA SOCIEDAD URUGUAYA DE GENÉTICA XLIX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA DE CHILE XLV CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA
Resumen:
Las trisomías terciarias o doble trisomías parciales son anomalías cromosómicas poco frecuentes. Se originan a partir de gametas desbalanceadas de portadores de translocaciones recíprocas equilibradas como consecuencia de una segregación cromosómica anormal 3:1. En este modo de segregación suelen estar involucrados cromosomas acrocéntricos y es más frecuente que ocurra cuando la translocación es de origen materno. Presentamos un niño de 4 años derivado por retraso global del desarrollo, cuyo cariotipo reveló un cromosoma adicional con doble trisomía parcial 4q31.1-qter y 21pter-q21.2 resultado de segregación 3:1 de origen paterno. Primer hijo de pareja sana, sin antecedentes relevantes. Examen físico: normocéfalo, remolino central, metópica prominente, cejas arqueadas, nariz de base ancha, orejas con hélix prominente, hiperlaxitud metacarpofalángica, sindactilia 2-3. Trastorno del lenguaje. Estudios complementarios (ecografía cerebral, EEG, abdominorenal, electromiograma, examen oftalmológico) normales. Cariotipo: 47,XY,+der(21)t(4;21)(q31.1;q21.2)pat. Cariotipo parental: 46,XY,t(4;21)(q31.1;q21.2). Las trisomías de las regiones 4q31.1-qter y 21pter-q21.2 se asocian a un fenotipo variable con retraso madurativo y discapacidad intelectual. Se han descripto pacientes con un mismo genotipo y fenotipo discordante con la duplicación 4q. Si bien, está presente una trisomía parcial 21pter-q21.2, la misma no abarca la región crítica del Síndrome de Down (21q22.2-q22.3). Este niño muestra una condición inusual con una doble trisomía por segregación 3:1 de origen paterno.