TRISOMÍA TERCIARIA 4Q31.1-QTER Y 21PTER-Q21.2 DE ORIGEN PATERNO: A PROPÓSITO DE UN CASO

CASALI B; M.F. VILLEGAS; R. DE BELLIS; A. LAUDICINA; M.C. FERNANDEZ; G. DEL REY; R. ARMANDO; A. BOYWITT; C. ARBERAS

Montevideo

Congreso; Citogenética Humana; 2016

XVI CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA IV CONGRESO DE LA SOCIEDAD URUGUAYA DE GENÉTICA XLIX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA DE CHILE XLV CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA

Las trisomías terciarias o doble trisomías parciales son anomalías cromosómicas poco frecuentes. Se originan a partir de gametas desbalanceadas de portadores de translocaciones recíprocas equilibradas como consecuencia de una segregación cromosómica anormal 3:1. En este modo de segregación suelen estar involucrados cromosomas acrocéntricos y es más frecuente que ocurra cuando la translocación es de origen materno. Presentamos un niño de 4 años derivado por retraso global del desarrollo, cuyo cariotipo reveló un cromosoma adicional con doble trisomía parcial 4q31.1-qter y 21pter-q21.2 resultado de segregación 3:1 de origen paterno. Primer hijo de pareja sana, sin antecedentes relevantes. Examen físico: normocéfalo, remolino central, metópica prominente, cejas arqueadas, nariz de base ancha, orejas con hélix prominente, hiperlaxitud metacarpofalángica, sindactilia 2-3. Trastorno del lenguaje. Estudios complementarios (ecografía cerebral, EEG, abdominorenal, electromiograma, examen oftalmológico) normales. Cariotipo: 47,XY,+der(21)t(4;21)(q31.1;q21.2)pat. Cariotipo parental: 46,XY,t(4;21)(q31.1;q21.2). Las trisomías de las regiones 4q31.1-qter y 21pter-q21.2 se asocian a un fenotipo variable con retraso madurativo y discapacidad intelectual. Se han descripto pacientes con un mismo genotipo y fenotipo discordante con la duplicación 4q. Si bien, está presente una trisomía parcial 21pter-q21.2, la misma no abarca la región crítica del Síndrome de Down (21q22.2-q22.3). Este niño muestra una condición inusual con una doble trisomía por segregación 3:1 de origen paterno.