CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Importancia de estudios citogenéticos y moleculares en las disgenesias gonadales
Autor/es:
GRACIELA DEL REY
Lugar:
Montevideo
Reunión:
Simposio; APORTES DE LAS HERRAMIENTAS MOLECULARES EN LA CITOGENÉTICA CLÍNICA; 2016
Institución organizadora:
XVI CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA IV CONGRESO DE LA SOCIEDAD URUGUAYA DE GENÉTICA XLIX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA DE CHILE XLV CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA
Resumen:
Desorden de la diferenciación sexual (DSD) es una alteración congénita en la cual el sexo cromosómico, gonadal y genital es atípico. Anomalías génicas y cromosómicas implicadas en el desarrollo de las gonadas resultan en disgenesias ováricas, testiculares ó mixtas. La disgenesia ovárica ocurre en mujeres con Síndrome de Turner 45,X mientras ovarios menos disgenéticos se dan en mosaicos con línea normal XX. Los 45,X/46,XY expresan fenotipo variable: mujeres con ST, varones con hipogonadismo primario ó pacientes con genitales ambiguos, siendo la diferenciación gonadal asimétrica la forma más frecuente. Presencia de Y en gónada disgenética da riesgo de tumor germinal. Disgenesia gonadal pura XY ocurre en mujeres por mutaciones del gen determinante testicular SRY, por SOX9, SF1, WT1, ATRX o por anomalías cromosómicas: del(Yp);dup(Xp21)(DSS);del(9p24)(DMRT1/DMRT2). Varones 46,XX desarrollan testículos bilaterales y genitales masculinos ó levemente desvirilizados. En adultez consultan por testículos pequeños y esterilidad semejante al Síndrome de Klinefelter (47,XXY). La mayoría son SRY+ resultado de su transferencia a Xp. En SRY- (10%) la causa patogénica está asociada a duplicación del SOX3 ó SOX9. DSD ovotesticular presenta tejido testicular y ovárico en el mismo individuo. El cariotipo 46,XX es más frecuente aunque mosaicos 46;XX/46,XY y otros pueden presentarse. El diagnóstico genético de DSD está basado en el cariotipo, FISH y PCR. En la actualidad la aplicación de técnicas genómicas de microarray y secuenciación de nueva generación permitirán ampliar el conocimiento etiopatogénico