Impacto de variantes polimórficas en región codificante del gen GHR sobre el sistema insulina/GH/IGF-I/BPs

ALTUBE M; SCAGLIA P; JASPER H; BERGADA I; MARTINEZ A; KESELMAN A; BRASLAVSKY D; ROPELATO MG; DOMENÉ HM; BALLERINI MG

Buenos Aires

Congreso; XIX Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo; 2015

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo

Introducción: La GH regula el crecimiento somático, el metabolismo y la composición corporal uniéndose a su receptor (GHR). El gen GHR presenta 3 polimorfismos de elevada frecuencia en región codificante, 2 en su dominio extracelular (DEC): deleción del Ex3 (GHRd3) y p.G186G (rs6179, en Ex6) y 1 en el DIC: p.I544L (rs6180, en Ex10). La proteína de transporte de GH (GHBP) surge del clivaje proteolítico del DEC del GHR. La variante GHRd3 se asoció a una mejor respuesta al tratamiento con rhGH en pacientes deficitarios1 y a una menor concentración de la GHBP en niños sanos2. Solo un trabajo muestra que GHRd3 se asocia a la secreción de insulina en adolescentes sanos3. No se han evaluado las variantes del Ex6 y Ex10 sobre los componentes del sistema Insulina/GH/IGFs/BPs en niños con talla baja idiopática (TBI) y niños control.Objetivo: Evaluar el impacto individual y/o combinado de variantes polimórficas en región codificante del GHR sobre el fenotipo clínico (talla e IMC) y bioquímico del sistema Insulina/GH/IGFs/BPs.Sujetos: 77 niños con TBI y 40 niños control local (2-17.5 años). Criterios de inclusión TBI: talla