Caracterización de un neocentrómero clase II localizado en 2p23 .

CASALI B; VILLEGAS F; LAUDICINA A; BOYWITT A; FERNÁNDEZ MC; ARMANDO R; DE BELLIS R; ARBERAS C; DEL REY G

Mar del Plata, Buenos Aires

Congreso; XLIV Congreso Argentino de Genética.; 2015

Sociedad Argentina de Genética

 Los neocentrómeros (neo) son centrómerosfuncionales de ubicación ectópica. Se originan para evitar la pérdida defragmento cromosómico acéntrico causado por una anomalía cromosómica. Se handocumentado más de 130 neo humanos, clasificados en clase I y II según elmecanismo de formación. Los más frecuentes, neo clase I, provienen decromosomas marcadores supernumerarios originados por inversión/duplicacióndistal, resultando en cariotipos desbalanceados (tetrasomía/trisomía). Por elcontrario, neo clase II son muy poco reportados presentes en cariotiposbalanceados con fenotipos leves. El objetivo es caracterizar por técnicas decitogenética clásica y molecular un neo de clase II localizado en 2p23, aún noreportado en la literatura. El mismo se identificó en un niño de 5 años de edadque consultó por trastornos del lenguaje, retraso pondoestatural y epilepsia.Cariotipo: 47,XY,del(2)(p13.1q21.3),+r(2)(p13.1q21.2).ishdel(2),r(2)(wcp2+) de novo. Se observó cariotipo balanceado de 47cromosomas con ausencia de un cromosoma 2, presencia de un anillo con aparenteregión pericentromérica 2 y un fragmento acéntrico formado por fusión de lasregiones distales. Los estudios nos permitieron comprobar: 1) Que laconstricción primaria en 2p23 del fragmento acéntrico no estaba constituida porADN α-satélite (bandeo C-), 2) Elorigen del anillo y del fragmento acéntrico y 3) Se interpretó el mecanismo deformación por deleción intersticial 2p13.3-q21.3. Concluimos que lainactivación de genes localizados en la región donde se estableció el neo seríanresponsables del fenotipo clínico.