Deleción 2q37 causante de Síndrome de Retraso Mental Braquidactilia (BDMR): 3 casos no relacionados

BOYWITT A; VILLEGAS F; CASALI B; FERNÁNDEZ MC; ARMANDO R; ARGÜELLES MC; DE BELLIS R; ARBERAS C; DEL REY G

Mar del Plata

Congreso; XLIV Congreso Argentino de Genética; 2015

Sociedad Argentina de Genética (SAG)

Deleciones en la región 2q37 se manifiestan clínicamente con discapacidad intelectual (DI), baja talla, hipotonía, obesidad, braquidactilia y dismorfias. Presentamos tres pacientes con deleción 2qter citogenéticamente visible y describimos las características clínicas. Se comparan con los casos reportados en la literatura actualizada. Caso 1: mujer evaluada a los 16 años con DI y dismorfias. Cariotipo: 46,XX,del(2)(q36)dn[20] Caso 2: niño evaluado a los 9 años con DI e inmunodeficiencia humoral 1ª. Cariotipo: 46,XY,del(2)(q37.1)dn[20] Caso 3: niña evaluada a los 3 meses por hipotonía y dismorfias. Cariotipo: 46,XX,del(2)(q37.1)dn[20] Los pacientes 1 y 2 comparten: baja talla, obesidad, DI y dismorfias faciales: cara redonda, frente plana, hendiduras palpebrales cortas ascendentes, puente nasal deprimido, alas colobomatosas, narinas antevertidas, punta respingada, filtrum corto y curvo, labio superior fino, orejas rotadas. Cuello corto y ancho. Ambos presentan braquidactilia. El paciente 3 presenta algunas dismorfias faciales y cuello corto ancho. En la región 2q37.2 se localiza el gen HDAC4 (OMIM 605314) cuya haploinsuficiencia sería responsable de DI con patrón de dismorfias faciales específico del síndrome BDMR (OMIM 600430). La evaluación citogenética clásica y/o molecular de pacientes con estas manifestaciones clínicas de relevancia diagnóstica, permite el reconocimiento de la entidad y su diagnóstico diferencial con otros síndromes tales como el S. de Albright (Osteodistrofia Hereditaria), el S. de Prader Willi, la braquidactilia tipo E, y el S. de Smith Magenis