SÍNDROME 48,XXYY. DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA A PROPÓSITO DE NUEVOS CASOS.

BOYWITT, A; ARBERAS, C.; GUILLAMONDEGUI, MJ:; DE BELLIS, R; FERNANDEZ, MC.; TELLO, AM; DEL REY, G.

CIUDAD DE BUENOS AIRES

Jornada; XXVIII JORNADAS HOSPITAL DE NIÑOS "RICARDO GUTIERREZ" GCBA; 2007

ASOCIACION DE PROFESIONALES DEL HOSPITAL DE NIÑOS RICARDO GUTIERREZ

INTRODUCCIÓN: El síndrome 48,XXYY es una aberración cromosómica  cuya prevalencia se estima en 1:50000 recién nacidos, debida a una disyunción en 1ª y 2ª división meiótica . El fenotipo caracterizado por talla alta, facie alargada, con mentón prominente, obesidad troncal, retraso psicomotor con un patrón conductual particular, constituyen las claves para su diagnóstico. OBJETIVO: presentar dos nuevos casos de esta entidad haciendo hincapié en los aspectos fenotípicos, citogenéticos y conductuales característicos del síndrome MATERIALES Y MÉTODO: se reportan dos jóvenes derivados a la Sección de Genética a la edad de 12 y 15 años, respectivamente, por presentar retraso psicomotor y trastornos conductuales. Ambos presentaron talla alta, facies alargadas, con mentón prominente, malares chatos, paladar alto.  El menor fue operado de criptorquidia unilateral. El mayor muestra hipogenitalismo. Estudios citogenéticos realizados en linfocitos de sangre periférica mostraron aneusomía cromosomas sexuales: 48,XXYY COMENTARIOS:  El Síndrome 48,XXYY reportado inicialmente por Murdal y Okay en 1960, es reconocido actualmente como una entidad específica, que presenta un fenotipo inusual característico, diferente del Síndrome de Klinefelter. Estos rasgos constituyen los elementos claves para su sospecha diagnóstica y la pesquisa de la anomalía cromosómica, que permitirá su diagnóstico diferencial con otras entidades génicas y cromosómicas.