“INCIDENCIA DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA CON RETARDO MENTAL Y/O DISMORFIAS”

BOYWITT, A; DE BELLIS, R; DEL REY, G.

CIUDAD DE BUENOS AIRES ARGENTINA

Jornada; XXVIII JORNADAS HOSPITAL DE NIÑOS “RICARDO GUTIÉRREZ"; 2007

HOSPITAL DE NIÑOS “RICARDO GUTIÉRREZ"

INTRODUCCIÓN Las anomalías cromosómicas (AC) tienen implicancias fenotípicas muy diversas, pudiendo estar presentes incluso en individuos fenotípicamente normales, con riesgo aumentado de tener descendencia afectada. Varios síndromes genéticos causados por AC son clínicamente reconocibles y se confirman citogenéticamente. Otras AC se presentan con signos comunes, inespecíficos (RM, cardiopatías, retardo de crecimiento) acompañados de malformaciones de diversa complejidad, en ellas el estudio citogenético puede dar información sobre la naturaleza del desorden. OBJETIVO Presentar los resultados del estudio citogenético en un grupo de pacientes derivados principalmente por la Sección de Genética, por retardo mental y/o malformaciones congénitas. MATERIALES Y MÉTODOS Los estudios citogenéticos se realizaron por cultivo de linfocitos de sangre periférica a 37°C en medio enriquecido con suero fetal bovino con metodología estándar y de alta resolución. No se consideraron en la muestra estudiada los pacientes con síndromes de Down, Turner, Klinefelter, Inestabilidad Cromosómica y FRA(X). RESULTADOS En 2335 pacientes estudiados, 239 (10,24%) presentaron anomalías cromosómicas de las cuales el 15% correspondió a anomalías numéricas, 79% a anomalías estructurales y 6% a marcadores inespecíficos. Las anomalías numéricas halladas fueron 36 trisomías, de las cuales 29 (81%) se presentaron en línea pura y 7 (19%) en mosaico, siendo las más frecuentes la trisomía 18 (58%) y la trisomía 13 (25%). De las 189 anomalías estructurales, 58 (31%) fueron deleciones terminales e intersticiales, 25 (13%) microdeleciones (Prader Willi, Neurofibromatosis Tipo 1,Di George y Retinoblastoma), 14 duplicaciones (7%), 10 anillos (5%), 5 inversiones (3%), 3 isodicéntricos (2%) y 64 (27%) translocaciones: 32 desequilibradas, en su mayoría adyacente de origen materno y una por segregación 3:1 materna, 24 equilibradas, la mayoría de novo. En éstas la causa-efecto podría explicarse por desequilibrios crípticos o por alteración en la función de algún gen involucrado en el reordenamiento por efecto de posición. Se observaron además 8 translocaciones asociadas a otras anomalías cromosómicas. En 10 casos (5%) la anomalía no fue esclarecida. CONCLUSIONES 10.24% del total de pacientes estudiados presentaron AC. Las más frecuentes halladas correspondieron a deleciones (35%) y translocaciones (27%). La evaluación de 29 familias permitió la detección de 38 portadores de translocaciones o inversiones. La frecuencia de anomalías cromosómicas descriptas en la literatura en pacientes con RM y dismorfias es variable, dependiendo del tamaño de la muestra considerada, de la población estudiada y de la posibilidad de aplicar técnicas moleculares para la detección de anomalías cromosómicas en aquellos pacientes con cariotipo normal.