“HIBRIDACION IN SITU (FISH) EN LA CARACTERIZACON CITOGENETICA DEL CARIOTIPO ANORMAL EN UNA PACIENTE CON SINDROME DE TURNER”

DEL REY, G; G; STIVEL; COCO, R; VENARA, M; DE BELLIS; BOYWITT, A; CHEMES, H

Ciudad de Buenos Aires

Jornada; XXVIII JORNADAS HOSPITAL DE NIÑOS “RICARDO GUTIÉRREZ; 2007

HOSPITAL DE NIÑOS “RICARDO GUTIÉRREZ

El ST es causado por haploinsuficiencia total o parcial de un cromosoma sexual. El 40-50% de las pacientes son 45,X. Las restantes son mosaicos con una segunda línea celular con un X estructuralmente normal o anormal. En un 6 % de los mosaicos un cromosoma Y está presente determinando riesgo aumentado de desarrollar tumor de las células germinales. La técnica de PCR pone en evidencia la presencia de mosaicos crípticos o  secuencias específicas del Y pero en su defecto no da información sobre la estructura del cromosoma. La técnica de hibridación in situ por fluorescencia (FISH) es una técnica útil que en extendidos en metafase o núcleos en interfase permite determinar la morfología normal o anormal de los cromosomas, presencia de locus específicos o regiones centroméricas.  Caracterizamos por técnicas de citogenética clásica y molecular el cariotipo anormal no concordante al sexo cromosómico en una paciente con ST. Paciente: Adolescente referida a los 17.3 años de edad por talla baja; estatura 122cm (-2.92 SDS para estandares de Turner) y falta de desarrollo puberal. Al examen físico presentó estigmas típicos de ST. Edad ósea:11 años. Enfermedad celíaca confirmada por biopsia intestinal. Se realizó estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica con técnica estándar, alta resolución y citogenética molecular. En extendidos cromosómicos se realizó análisis de FISH con sonda LSI SRY y sonda centromérica del X como control. El estudio cromosómico con metodología convencional y técnicas de diferenciación cromosómica con bandeos GTG y CBG presentó un mosaico cromosómico con dos líneas celulares, una monosómica por ausencia de un cromosoma sexual y en similar porcentaje una segunda línea con un cromosoma Y anormal. Mediante FISH se evidenciaron dos señales de SRY correspondiente a Yp11.2 y una señal para centrómero del X. Cariotipo: 45,X[16]/46,X,idic(Yp11.2)[14]. El cromosoma Y anormal resultó ser un isocromosoma dicéntrico originado por rotura y posterior reunión en Yp11.2 que al duplicarse conllevó a duplicación completa del brazo largo (Yq) y duplicación parcial de brazo corto (Yp). Por presencia de cromosoma Y se efectuó la gonadectomía profiláctica hallándose cintillas bilaterales no neoplásicas, oviducto y restos Wolfianos. Destacamos la utilidad y la importancia de aplicar la técnica de FISH en la caracterización citogenética del cariotipo anormal pudiéndose mediante ésta precisar la anomalía cromosómica. Consideramos que resultado del cariotipo constitucional con un mosaico cromosómico con  mitad de las células portadoras del cromosoma Y, el gen SRY, responsable normalmente de la determinación testicular, fue insuficiente en inducir un  fenotipo masculino. Sugerimos que aún con un Y anormal la integridad de la región pericentromérica Yq fue importante para prevenir el desarrollo de gonadoblastoma.