CARACTERIZACIÓN CITOGENÉTICA POR FISH DE DOS PACIENTES CON CARIOTIPO ANORMAL NO CONCORDANTE CON EL SEXO FENOTIPICO

DEL REY G; STIVEL M; COCO R; VENARA M; DE BELLIS R; BOYWITT A; CHEMES H

Pergamino, Argentina

Congreso; XXXVI CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2007

Sociedad Argentina de Genética

Es sabido que cantidades suficientes del gen SRY (Yp11.2) son necesarias para producir la diferenciación de la gonada primitiva a testículo durante el desarrollo embrionario humano. El objetivo del trabajo es presentar la caracterización citogenética mediante técnica de FISH en dos pacientes con cariotipo anormal no concordante con el género sexual. En extendidos en metafase con bandeo G y sonda LSI SRY se pudo establecer: Caso 1: Varón de 30 años quien consultó por problemas de esterilidad. Laboratorio: gonadotrofinas elevadas. Cariotipo: 46,XXp+. Estudios moleculares por PCR: SRY y Amel positivos. Con estudios de FISH se observó señal positiva en Xp indicando translocación X;Y a nivel de Xp22.3 y Yp11 implicando pérdida completa del brazo largo del cromosoma Y. Caso 2: Mujer de 17.4 años que consulta por talla baja y falta de desarrollo puberal. Al examen físico presentó estigmas típicos de Síndrome de Turner. Talla de 122cm –2.92 SDS para curvas específicas. Edad ósea: 11 años (Grelulich y Pyle). Biopsia intestinal: atrofia vellositaria subtotal. LIES 64/200 confirmándose enfermedad celíaca. Cariotipo: 45,X[  ]/46,X,idic (Y)(p11.3)[  ],ish SRY presentó una señal positiva a cada extremo distal del brazo corto del cromosoma Y. Por el cariotipo y riesgo de gonadoblastoma se efectuó la gonadectomía profiláctica hallándose: cintillas bilaterales sin células germinales ni signos de neoplasia. Presencia de oviducto y restos Wolfianos. Concluimos en señalar la importancia de la técnica de FISH en la interpretación del cariotipo anormal implicando anomalía estructural del cromosoma Y.