CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Diagnóstico Genético Prenatal
Autor/es:
DEL REY GRACIELA
Lugar:
S.C. de Bariloche, Río Negro.
Reunión:
Congreso; XLIII Congreso Argentino de Genética, IV Reunión Regional SAG La Pampa Patagonia.; 2014
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
Los defectos congénitos comprenden anomalías
estructurales y funcionales causantes de
discapacidad conllevando en algunos casos a muerte del individuo. En
nuestro país representan la segunda causa de mortalidad infantil. Alteraciones
cromosómicas, monogénicas, multifactoriales y teratogénicas pueden ser causa de
los mismos. En los últimos 20 años se han dado importantes avances en
evidenciar la etiología de un gran número de ellos a través de la práctica de
los procedimientos del diagnóstico prenatal (DP). Cabe destacar los logros en
la detección de malformaciones a través de estudios ecográficos con equipos de
alta complejidad conjuntamente con la capacitación de los profesionales que los
utilizan. Asimismo, las indicaciones de los procedimientos invasivos de biopsia
de vellosidades coriales o amniocentesis para diagnóstico de aneuploidías
realizados en la mayoría de los casos por edad materna avanzada y los métodos
bioquímicos de pesquisa en detectar embarazos de riesgo. Las técnicas no
invasivas de diagnóstico prenatal que analizan cfDNA fetal presente en el
plasma materno han revolucionado el examen prenatal de aneuploidías fetales.
A nivel del estudio genético preconcepcional,
los avances de la biología molecular permiten detectar factores genéticos que podrían
poner en riesgo el desarrollo normal del embarazo y, descartar en algunos
casos, el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias.
El DP requiere de un equipo multidisciplinario
de salud para que resulte eficiente. Es necesario contar con políticas de
compromiso para ser implementado como tal en el nivel público y privado,
accesible en forma equitativa a toda la población.
En este simposio se presentarán los cambios y
avances alcanzados en el mismo.