CONICET | Buscador de Institutos y Recursos Humanos

La deleción 3p es un síndrome de genes contiguos cuyo fenotipo y espectro clínico depende del tamaño y localización del segmento comprometido. Reportado en 1978, desde entonces un gran número casos han sido notificados. Reportamos 5 pacientes con deleción 3p, sus hallazgos clínicos y citogenéticos. 1: evaluado a los 9 meses hasta los 11 años por dismorfias. Cariotipo: 46,XY,del(3)(p26)de novo 2: evaluada a los 6 meses hasta los 2 años, por retraso madurativo y microcefalia. Cariotipo 46,XX,del(3)(p25.2)de novo. 3: evaluada a los 13 meses hasta los 4 años, por dismorfias. Cariotipo 46,XX,del(3)(p25.2)de novo 4: evaluada a los 2 meses hasta los 2 años, por cardiopatía congénita. Cariotipo: 46,XX, aCGH: 3p26.1p25.3 x 1. 5: evaluada a los 3 meses hasta los 14 meses por dismorfias. Cariotipo 46,XX,del(3)(p25.2). Todos los pacientes compartían las siguientes dismorfias: ptosis, hipertelorismo, fisuras palpebrales hacia abajo, filtrum largo, micrognatia y baja implantación de las orejas. 3/5 nacidos pretérmino, 2/5 RCIU, 4/5 reflujo gastroesofágico, 1/5 cardiopatía congénita, 1/5 polidactilia, 2/5 EEG patológico, 2/5 convulsiones febriles, 2/5 disgenesia cuerpo calloso, 3/5 retraso neuromadurativo, los otros 2 eran pequeños para evaluar esta condición. Conclusiones La deleción 3p es un cuadro con características fenotípicas definidas encuadrable en los síndromes de blefarofimosis, ptosis y epicantus inversus (BEPS) con discapacidad intelectual (DI). La mayoría son deleciones terminales de novo citogenéticamente visibles pero deleciones intersticiales pequeñas pueden también expresarlo (caso 4) y han permitido definir la región 3p25.3 como área crítica. Se evaluaron en 5 pacientes patrón malformativo asociado y evolución clínica. Creemos importante el reconocimiento de esta entidad frente a un niño con estas características a fin de diferenciarlo de otras condiciones con diferente patrón de transmisión genética