Trisomía parcial 16q22 en recién nacido con dismorfias y anomalías genitales

CASALI B.; ARMANDO R ; BOYWITT A.; GARCÍA ESTRANGA P.; FERNÁNDEZ MC.; DE BELLIS R. ; VILLEGAS F.; ARBERAS C. ; DEL REY G.

S.C. de Bariloche, Río Negro.

Congreso; ? XLIII Congreso Argentino de Genética, IV Reunión Regional SAG La Pampa Patagonia.; 2014

Sociedad Argentina de Genética

La trisomía parcial 16q es una anomalía poco frecuente asociada a un amplio espectro de características clínicas: bajo peso, disabilidad intelectual, dismorfias faciales, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias y sobrevida postnatal limitada. La monosomía parcial 11q denominada Sd. de Jacobsen, es un síndrome de genes contiguos que se presenta con una frecuencia de 1/100000 nacidos. Clínicamente se caracteriza por: Sd. Paris-Trousseau, dismorfias faciales, cardiopatía congénita y baja talla.   El objetivo es describir los hallazgos clínicos de una niña RN con trisomía parcial 16q22 y monosomía 11q25 por t(11;16)(q25;q22) paterna. Padres de origen chino no consanguíneos. Embarazo controlado. Ecografía 3er trimestre: RCIU, riñones pequeños, genitales ambiguos, oligoamnios. RNT (37s)-PAEG (2400g), ARM de inmediato. Hemorragia intraventricular grado I, retinopatía del prematuro moderada. Ductus, FOP, HPP.  Frente amplia, bombé, cara chata, hendiduras palpebrales cortas, orejas bajas con hélix plegado y antihélix prominente. Cariotipo: 46,XX,der(11)t(11;16)(q25;q22)pat. Concluimos que la paciente presenta fenotipo clínico compatible con la trisomía 16q22 coincidiendo con el mapeo fenotípico descripto: anomalías renales con trisomía 16q22 y anomalías vertebrales y genitales con 16q24. Es el primer caso descripto de t(11;16)(q25;q22) de origen paterno. Dada la presencia de hemorragias y plaquetopenia sugerimos que por un efecto posicional se afectaría el gen FLI1 localizado en 11q24.3.