Falla Ovárica Prematura: Estudio de los polimorfismos 919A>G y 2039A>G del gen del receptor de FSH como posibles factores de riesgo

SUNDBLAD V; CHIAUZZI VA; ANDREONE L; CAMPO SM; CHARREAU E; DAIN L

Mar del Plata

Congreso; LI Reunion Anual de SAIC; 2006

SAIC

Se han descripto dos polimorfismos, 919A>G Y 2039A>G, en desequilibrio de ligamiento, en el exón 10 del gen del receptor de FSH (RFSH). Si bien se ha sugerido que estos polimorfismos afectarían los niveles de FSH y la respuesta ovárica a la acción de esta hormona, los estudios en pacientes con Falla Ovárica Prematura (FOP) son escasos y no concluyentes. Con el fin de determinar si los polimorfismos del gen del RFSH estarían asociados a la etiología de FOP, estudiamos muestras de ADN de 65 FOP y 72 controles. Las regiones de interés se analizaron mediante PCR y polimorfismos de restricción. No observamos un aumento en el riesgo de desarrollo de FOP para el genotipo 919GG (ORAA+AG vs, GG =1.01 (0.39-2.63) o para el 2039GG (ORAA+AG vs. GG =1.03 (0.40-2.67). Observamos asimismo, que en 6/65 FOP y en 1/72 controles el genotipo 919A> G no cosegrega con el genotipo 2039A> G. Además, analizamos si los diferentes haplotipos del RFSH estarían asociados a variaciones en los niveles de hormonas ováricas circulantes. Estudiamos 44 mujeres menores de 40 años con ciclos regulares, de las cuales obtuvimos dos muestras de sangre, una en fase folicular media y otra en fase lútea media. Se realizó la genotipificación y se determinaron los valores de E2 y FSH por RIA, y de inhibina A e inhibina B por ELlSA.. Las muestras se separaron en grupos: 1) genotipo A-A/A-A (n=8), 2) genotipo A-A/G-G (n=27) y 3) genotipo G-G/G-G (n=9). No hallamos diferencias significativas (p> 0.05) entre los grupos al comparar los valores de FSH, E2 e Inhibina B de la fase folicular media, y los de Inhibina A de la fase lútea media, lo cual indicaría que la producción de estas hormonas no se vería afectada por las variantes alélicas estudiadas. Considerando los resultados en conjunto, sugerimos que los polimorfirmos 919A> G Y 2039A> G del gen del FSHR no estarían involucrados en el desarrollo de FOP. Sin embargo, sería necesario estudiar la implicancia biológica de la presencia de genotipos no cosegregantes en FOP.