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El Feocromocitoma (Feo) o paraganglioma (Pgl) familiar representa el 20-25% de todos los Feos, formando parte de: enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL), Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2, Neurofibromatosis tipo 1, Paraganglioma tipo 1 o 4 (PGL) o como única manifestación de enfermedad. El presente trabajo describe 7 familias donde el Feo o el Pgl fueron la manifestación inicial de enfermedad de VHL en 11/12 casos índice (edad 4-19 a, sólo 1 tenía 30 a) sólo 1/11 desarrolló posteriormente un hemangioblastoma cerebral. El tiempo de seguimiento fue de 3-40 a, y el tumor fue bilateral en 8 de ellos, los otros 4 presentaron Feo adrenal unilateral y en 1 de ellos se presentó además un Feo extraadrenal. El diagnóstico se realizó por aumento de las catecolaminas, a predominio de NA y sus metabolitos, confirmándose por cirugía. El estudio molecular del gen de VHL fue realizado por la técnica de SSCP y posterior secuenciación automática. En 68 familiares estudiados, se detectaron 25 portadores; 14 sin evidencia de enfermedad. El Feo fue el único hallazgo en 8 portadores, los otros 3 presentaron 2 o más lesiones; tumor cerebral, quiste renal, hemangioblastoma vertebral o retinal o quiste pancreático. Todas las familias estudiadas presentaron una mutación heterocigota en el gen de VHL tipo mis-sense (r167W, P192L, R161R, R200P, P138R) 4 de los cuales fueron mutaciones nuevas en aminoácidos conservados. Estos resultados enfatizan la importancia de realizar el diagnóstico molecular en pacientes con Feo, particularmente en la infancia, para detectar la presencia de VHL, posibilitando la identificación de los miembros con alto riesgo de desarrollar enfermedad en etapas muy tempranas de sus vidas. Esto permitirá un adecuado seguimiento de la enfermedad, el diagnóstico precoz de las distintas manifestaciones que se presenten a lo largo de la vida y consecuentemente la implementación de un tratamiento más efectivo y un consejo genético acorde.