Recién nacido con Hermafroditismo Vero y cariotipo inusual. Mecanismo propuesto.

MIRTA STIVEL; GRACIELA DEL REY; M. CÓLICA; B. CARDOZO; M. ABOVICH; M. DÁVILA; ANA MARÍA DI LONARDO.

San Luis-Argentina

Congreso; XXXV Congreso Argentino de Genética; 2006

Sociedad Argentina de Genética

El Hermafroditismo Vero (HV) es un trastorno de la diferenciación sexual caracterizado por la presencia de tejidos ovárico y testícular en un mismo individuo. El 70% de los pacientes tienen una constitución 46,XX, 10% son 46,XY y el resto presenta diferentes mosaicos cromosómicos ,conteniendo una de las líneas celulares un cromosoma Y normal o estructuralmente anormal. El 10% son mosaico 46,XX/46,XY resultado de mosaicismo si las dos líneas celulares derivan de la misma cigota o quimerismo cuando provienen de dos cigotas. Presentamos un recién nacido de 10 días de edad, nacido a término, embarazo normal, padres no consanguíneos sin antecedentes, derivado por ambigüedad genital. Al examen físico presentó un falo de 4 cm con orificio simple en la base; gonadas no palpables.. Por cromatina sexual positiva y ultrasonografía abdominal, que reveló la presencia de útero, se le asgnó sexo femenino. La testosterona sérica (1.75 ng/ml) sugirió la presencia de tejido testicular y el estradiol (86 pg/ml) la de tejido ovárico. La genitografía reveló vagina normal y un seno urogenital. A los 18 meses se realizó reconstrucción genital y por laparoscopía exploradora se halló ovotestes del lado derecho y ovario del lado izquierdo. El estudio cromosómico en sangre periférica con bandeo GTG y CBG fue 46,XY[35]/46,XX[10]/ 45,X[4]/47,XYY[1]. Estudio de microsatélites revelaron la presencia de tres y cuatro alelos en nueve de los quince loci autosómicos analizados mientras que el locus de amelogenina confirmó el cromosoma Y en desbalance con el cromosoma X. Estos hallazgos sugieren que la nina fue resultado de una quimera con doble contribución materna y paterna.