CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Variantes clínicas, fenotípicas y citogenéticas en niñas con disgenesia gonadal con presencia del material del Y en sus cariotipos.
Autor/es:
KESELMAN ANA; ESCOBAR DE LAZZARI, M EUGENIA; DEL REY GRACIELA; ZUCCARDI LUIS; VENARA MARCELA; ARCARI ANDREA; BOUKHAIR M; MARTÍNEZ ALICIA; BERGADÁ IGNACIO; GRYNGARTEN MIRTA
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Congreso; XVII Congreso Internacional de Ginecología Infanto Juvenil; 2012
Institución organizadora:
Socieda Argentina de Ginecología Infanto Juvenil
Resumen:
Introducción: Las
niñas cuyo cariotipo es portador de cromosoma o material de Y tienen riesgo de desarrollar
tumores gonadales. La detección de estas pacientes no siempre es temprana
aumentando el riesgo de la ocurrencia y morbilidad de dicha patología.
Objetivo:
caracterización retrospectiva clínica, fenotípica y citogenética de pacientes
que presentaron material del cromosoma Y en sus cariotipos y debieron ser
gonadectomizadas.
Pacientes y métodos: Se
describen 26 pacientes atendidas en la División de Endocrinología y Cirugía de nuestro Hospital.
La primera consulta se realizó entre los 0.55 y 18 años. Se realizaron estudios
citogeneticos con cultivos de sangre periférica con técnica convencional,
bandeo G, C y de alta resolución. En la actualidad se realizaron análisis de
citogenética molecular por FISH para evaluar secuencias del cromosoma Y. La
extirpación de las gónadas se realizó por vía laparoscópica.
Resultados: 26
pacientes fueron evaluadas a una edad de
9.85 ±5.5 años de edad (media ± DS) Los
motivos de consulta fueron: 16
niñas por baja talla, una por tumor palpable, 5 por detención de
pubertad y/o amenorrea y 2 por edema de manos y pies. Al examen físico al
diagnostico 21/26 presentaban fenotipo compatible con Síndrome de Turner. Solo
3 pacientes presentaron signos muy escasos de virilización: 2 ligera
hipertrofia de clítoris y otra fusión de tercio inferior de labios. La talla
media al diagnostico (SDS) fue de -2.45 ±1.6. Los cariotipos encontrados en las
niñas fueron: 46, XY (n: 4), 45,X/46,XY (n: 11), 45,X/46, X + mar (n: 2), 45, X
pero con secuencias del gen SRY, DYZ3
(centrómero del Y) y DYZ1 (heterocromatina
del Y) positivas (n:2) en las
restantes se hallaron cariotipos con
mosaicos complejos: 45,X/46X,idic(Y)/46,XY/47,del(Y)q11.2);45,X/46,XrY/46,XY;45,X/46,Xidic(Y)q11);45,X/47,XYY;
45,X/46Xidic(Y)q11); 45,X/46X,idic(Y)11.3).
Las 26 pacientes fueron
gonadectomizadas con buena evolución y sin complicaciones En 8 de ellas se encontraron tumores
gonadales (30,6%): 4 gonadoblastomas, 3 gonadoblastomas más disgerminomas y 1
tumor gonadal indiferenciado. Las edades de estas niñas oscilaron entre los 4,4
y 18 años.
Conclusiones:
El hallazgo de tumores gonadales en niñas con cromosoma y/o material del Y indica la necesidad de realizar gonadectomias tempranas y permite remarcar
la importancia de diagnósticos genéticos en las niñas con baja talla ya que
podrían tratarse de niñas con Síndrome de Turner con material del Y en su constitución genética.